Исследователя определяли новую перегласовку гена соединенную к frontotemporal слабоумию, согласно изучению опубликованному в 10-ое июля 2007, вопрос Неврологии, медицинский журнал Американской Академии Неврологии.
Frontotemporal слабоумие, одна форма чего как заболевание Выбора, включает прогрессивный сжимать зон мозга который поведение и язык управления. Симптомы включают проблемы языка и личность изменяет, часто с неуместным социальным поведением. Не Похож На слабоумие Болезни Альцгеймераа, заболевание не влияет на память в ранних стадиях. Генетическая форма заболевания редка; большая часть бывают случаи случайно.
«Мы надеющийся что это находя поможет нам более лучше понять как это заболевание работает и окончательно помогает мы начать новые терапии для заболевания,» сказало изучение автор Amalia Bruni, MD, Регионарного Центра Neurogenetic в Lamezia Terme, Италия.
Исследователя открыли новую перегласовку в гене названном progranulin в семье из нескольких поколений в южном Италии. Родословие этого семейства было реконструировано для 15 поколений, идущ назад к XVI век; 36 членов семьи имели frontotemporal слабоумие. Для этого изучения, испытания ДНА были дирижированы на 70 членах семьи, включая 13 люд с заболеванием. «Это важный результат который мы последовали на больше чем 10 лет,» сказало соавтор Ekaterina Rogaeva изучения, PhD, с Центром для Исследования в Заболеваниях Neurodegenerative на Университете Торонто.
Перегласовка определенная в этом изучении в гене на хромосоме 17. Перегласовка водит к потере progranulin, фактору роста протеина который помогает клеткам головного мозга выдержать. Перегласовка причиняет только половину протеина быть произведенным, потому что только один экземпляр гена активен. Продукция слишком много progranulin была связана с раком.
Новая перегласовка гена была найдена в 9 из тех членов семьи с заболеванием и 10 людьми которые в настоящее время слишком молоды для того чтобы иметь симптомы заболевания. Но 4 люд с заболеванием не имели перегласовку гена. Bruni заметило что эти 4 люд принадлежат к ветви семейства с заболеванием в хотя бы 3 поколениях. «Эти результаты интригуют, в виду того что семейство имеет 2 genetically определенных заболевания которое кажутся почти идентичным,» сказали Bruni.
Итальянское семейство не имело никакие случаи с 2 экземплярами видоизмененного гена. «Мы рассчитывали бы увидеть случаи с 2 экземплярами видоизмененного гена, специально с долей этого семейства очень такого же генетического материала, по мере того как хотя бы 5 замужеств между первыми кузенами над летами,» Bruni сказали. «Возможно что потеря обоих экземпляров гена progranulin водит к смерти зародышей, и это почему были никакие случаи с 2 экземплярами видоизмененного гена.»