与 frontotemporal 老年痴呆被链接的新的基因突变

研究员识别与 frontotemporal 老年痴呆被链接的新的基因突变，根据在 2007年 7月发布的研究 10日，神经学的问题，神经学的美国学院医疗日记帐。

Frontotemporal 老年痴呆，一份表单的叫作挑库的疾病，介入累进收缩脑子的区控制行为和语言。 症状包括语言问题，并且个性更改，经常与不相应的社会行为。 不同于老年痴呆症老年痴呆，这个疾病不影响内存进入早期。 这个疾病的基因表单是少见的; 多数案件任意地发生。

“我们希望查找的这在 Lamezia Terme 更将好帮助我们知道此疾病如何运作和最终帮助我们开发这个疾病的新的疗法”，说研究作者 Amalia Bruni， MD，地区 Neurogenetic 中心，意大利。

研究员在南意大利发现了在一个大家庭命名的 progranulin 这个基因的一个新的变化。 此系列系统为 15 生成重建，回到 16 世纪; 36 个家庭成员有 frontotemporal 老年痴呆。 对于此研究，脱氧核糖核酸测试在 70 个家庭成员进行了，包括 13 个人以这个疾病。 “这是我们继续处理超过 10 年的一个重要结果”，在多伦多大学说研究共同执笔者 Ekaterina Rogaeva， PhD，与研究中心对 Neurodegenerative 疾病。

在此研究中识别的这个变化在染色体 17 的一个基因。 这个变化导致 progranulin 损失，帮助脑细胞生存的蛋白质增长因子。 因为仅这个基因的一个复制是活跃的，这个变化造成蛋白质的仅一半导致。 许多 progranulin 的生产与癌症相关。

新的基因突变在当前太新的以至于不能有这个疾病的症状的九有这个疾病和 10 个人的那些家庭成员中被找到。 但是四个人以这个疾病没有基因突变。 Bruni 注意到，这些四人属于系列的分行以在至少三生成的疾病。 “这些结果是迷人的，因为这个系列有看上去几乎相同的二个基因上明显的疾病”，说 Bruni。

意大利系列没有与这个变化的基因的二个复制的案件。 “我们会期望许多发现与变化的基因的二个复制的案件，特别是从此系列共用同一基因，尽管有在第一代表兄之间的至少五婚姻多年来”， Bruni 说。 “是可能的 progranulin 基因的两个复制损失导致胚胎死亡，并且所以没有与这个变化的基因的二个复制的案件”。

“在此意大利系列的另一个迷人的方面是可变的年龄在起始，从 35 范围到在家庭成员的 87 年继承同一个变化。 我们将来的研究将设法识别修正因子负责对紊乱的严重级别”， Rogaeva 说。

Rogaeva 说他们的研究也将设法识别第二个基因负责对在此系列的老年痴呆。

这个研究由从健康研究，霍华德・休斯医疗学院，创新，日本加拿大的加拿大基础加拿大学院的授予支持，并且健康加拿大学院研究联合健康研究方案、加拿大帕金森社团， W. 加菲尔德 Weston 研究员、日本社团科学的促销的，国家学院变老的城内程序，意大利卫生部和卡拉布里亚地区健康部门。

神经学的美国学院，超过 20,000 位神经学家的关联和神经科学专业人员，投入改进病人护理通过教育和研究。 神经学家是有专门化的培训的一位医生在脑子的诊断的，对待的和管理的紊乱和神经系统例如中风、老年痴呆症、癫痫症、帕金森病和多发性硬化症。

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