Forskare har identifierat en ny gen mutation kopplad till frontotemporal demens, enligt en studie publicerad i den 10 juli 2007, frågan om neurologi den medicinska tidskriften av American Academy of Neurology .
Frontotemporal demens, en form av, som kallas Pick sjukdom innebär progressiv krympning av de områden i hjärnan som styr beteende och språk. Symtomen omfattar språkproblem och personlighetsförändringar, ofta med olämpligt socialt beteende. Till skillnad från Alzheimers sjukdom demens, påverkar sjukdomen inte minnet i ett tidigt skede. Den genetiska formen av sjukdomen är sällsynt, de flesta fall inträffar slumpmässigt.
"Vi hoppas att dessa fynd kommer att hjälpa oss att bättre förstå hur sjukdomen fungerar och så småningom hjälpa oss att utveckla nya behandlingsmetoder för sjukdomen", säger studie författare Amalia Bruni, MD, för det regionala neurogenetiska Centre i Lamezia Terme, Italien.
Forskarna upptäckte en ny mutation i genen som heter progranulin i en släkt i södra Italien. Den släktforskning av denna familj har rekonstruerats i 15 generationer, som går tillbaka till 16-talet, 36 familjemedlemmar har haft frontotemporal demens. För denna studie var DNA-tester på 70 familjemedlemmar, varav 13 personer med sjukdomen. "Detta är ett viktigt resultat som vi eftersträvade i mer än 10 år", säger studie medförfattare Ekaterina Rogaeva, PhD, med Centrum för forskning vid neurodegenerativa sjukdomar vid University of Toronto.
Den mutation identifierats i denna studie är i en gen på kromosom 17. Mutationen leder till en förlust på progranulin, ett protein tillväxtfaktor som hjälper hjärnceller överlever. Mutationen orsakar bara hälften av det protein som ska produceras, eftersom endast ett exemplar av genen är aktiv. Produktion av för mycket progranulin har associerats med cancer.
Den nya mutation återfanns i nio av dessa familjemedlemmar med sjukdomen och 10 personer som är för unga för att få symptom på sjukdomen. Men fyra personer med sjukdomen inte har den mutation. Bruni noteras att dessa fyra personer tillhör en gren av släkten med sjukdomen i minst tre generationer. "Dessa resultat är intressanta, eftersom familjen har två genetiskt skilda sjukdomar som förekommer nästan identiska", säger Bruni.
Den italienska familjen hade inga fall med två kopior av den muterade genen. "Vi skulle ha förväntat sig att se fall med två kopior av den muterade genen, särskilt eftersom denna familj delar mycket av samma genetiska material, eftersom det har varit minst fem äktenskap mellan kusiner under åren," Bruni sagt. "Det är möjligt att förlust av båda kopiorna av genen progranulin leder till döden av embryon, och det är därför det inte fanns några fall med två kopior av den muterade genen."