與 frontotemporal 老年癡呆被鏈接的新的基因突變

研究員識別與 frontotemporal 老年癡呆被鏈接的新的基因突變，根據在 2007年 7月發布的研究 10日，神經學的問題，神經學的美國學院醫療日記帳。

Frontotemporal 老年癡呆，一份表單的叫作挑庫的疾病，介入累進收縮腦子的區控制行為和語言。 症狀包括語言問題，并且個性更改，經常與不相應的社會行為。 不同於老年癡呆症老年癡呆，這個疾病不影響內存進入早期。 這個疾病的基因表單是少見的; 多數案件任意地發生。

「我們希望查找的這在 Lamezia Terme 更將好幫助我們知道此疾病如何運作和最終幫助我們開發這個疾病的新的療法」，說研究作者 Amalia Bruni， MD，地區 Neurogenetic 中心，意大利。

研究員在南意大利發現了在一個大家庭命名的 progranulin 這個基因的一個新的變化。 此系列系統為 15 生成重建，回到 16 世紀; 36 個家庭成員有 frontotemporal 老年癡呆。 對於此研究，脫氧核糖核酸測試在 70 個家庭成員進行了，包括 13 個人以這個疾病。 「這是我們繼續處理超過 10 年的一個重要結果」，在多倫多大學說研究共同執筆者 Ekaterina Rogaeva， PhD，與研究中心對 Neurodegenerative 疾病。

在此研究中識別的這個變化在染色體 17 的一個基因。 這個變化導致 progranulin 損失，幫助腦細胞生存的蛋白質增長因子。 因為仅這個基因的一個複製是活躍的，這個變化造成蛋白質的仅一半導致。 許多 progranulin 的生產與癌症相關。

新的基因突變在當前太新的以至於不能有這個疾病的症狀的九有這個疾病和 10 個人的那些家庭成員中被找到。 但是四個人以這個疾病沒有基因突變。 Bruni 注意到，這些四人屬於系列的分行以在至少三生成的疾病。 「這些結果是迷人的，因為這個系列有看上去幾乎相同的二個基因上明顯的疾病」，說 Bruni。

意大利系列沒有與這個變化的基因的二個複製的案件。 「我們會期望許多發現與變化的基因的二個複製的案件，特別是從此系列共用同一基因，儘管有在第一代表兄之間的至少五婚姻多年來」， Bruni 說。 「是可能的 progranulin 基因的兩個複製損失導致胚胎死亡，并且所以沒有與這個變化的基因的二個複製的案件」。

「在此意大利系列的另一個迷人的方面是可變的年齡在起始，從 35 範圍到在家庭成員的 87 年繼承同一個變化。 我們將來的研究將設法識別修正因子負責對紊亂的嚴重級別」， Rogaeva 說。

Rogaeva 說他們的研究也將設法識別第二個基因負責對在此系列的老年癡呆。

這個研究由從健康研究，霍華德・休斯醫療學院，創新，日本加拿大的加拿大基礎加拿大學院的授予支持，并且健康加拿大學院研究聯合健康研究方案、加拿大帕金森社團， W. 加菲爾德 Weston 研究員、日本社團科學的促銷的，國家學院變老的城內程序，意大利衛生部和卡拉布里亞地區健康部門。

神經學的美國學院，超過 20,000 位神經學家的關聯和神經科學專業人員，投入改進病人護理通過教育和研究。 神經學家是有專門化的培訓的一位醫生在腦子的診斷的，對待的和管理的紊亂和神經系統例如中風、老年癡呆症、癲癇症、帕金森病和多發性硬化症。

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