De Wetenschappers bij de Universiteit van Bonn, samen met collega's van Roemenië, hebben een genvariant ontdekt die beduidend het risico verhoogt om galstenen (Hepatology Nr 46, 11 Juli 2007, DOI 10.1002/hep.21847) te ontwikkelen.
Men schat dat één in tien Europeanen deze variant in hun erfelijke regeling heeft. Voor beïnvloed die, is de waarschijnlijkheid van het ontwikkelen van een galsteen in de loop van hun leven twee tot drie keer hoger.
Het relevante gen bevat de instructies voor de bouw van een moleculaire pomp die cholesterol van de lever in de galkanalen - cholesterol vervoerden die de substantie zijn waarvan de meeste galstenen worden gevormd. De genetische wijziging schijnt om deze pomp te veroorzaken om permanent bij hoge snelheid te werken. De Galstenen zijn een gemeenschappelijke wanorde: in Duitsland alleen worden meer dan 170.000 gallbladder handelingen een jaar uitgevoerd.
De Galstenen komen zeer vaak voor, beïnvloedend 15 tot 20 percent van alle Duitsers, gewoonlijk zonder merkbare symptomen. Maar in rond een kwart gevallen zullen de stenen op een gegeven moment hun aanwezigheid in de vorm van een pijnlijk koliek aankondigen. Uiteindelijk moeten zij vaak worden in werking gesteld. De „Galstenen zijn onder de gastro-intestinale problemen die de hoogste behandelingskosten oplopen,“ zegt Professor Dr. Frank Lammert, de in Bonn-Gebaseerde specialist voor interne geneeskunde.
De Galstenen neigen om op hoge niveaus binnen bepaalde families worden gevonden. In het bijzonder, leveren de studies van tweelingen bewijs van een genetische component die risiconiveaus opvoert. „Wij berekenen dat de milieuinvloeden, zoals het verkeerde dieet, 70 tot 80 percenten verantwoordelijk voor de wanorde zijn,“ verklaren Lammert die in de Afdeling werkt van het universitaire ziekenhuis Ik door Professor Dr. Tilman Sauerbruch leidde. De „rest wordt veroorzaakt door genen.“