מדענים מאוניברסיטת בון , יחד עם עמיתיו מרומניה, גילו וריאנט גנטי זה מגביר באופן משמעותי את הסיכון לפתח אבני מרה (Hepatology מס '46, 11 ביולי 2007, DOI 10.1002/hep.21847).
ההערכה היא כי אחד מכל עשרה אירופאים יש גרסה זו של אופי תורשתי שלהם. עבור אלה מושפעים, את הסבירות לפתח מרה במהלך החיים שלהם הוא פעמיים עד שלוש פעמים גבוהה יותר.
הגן הרלוונטי מכיל את ההוראות לבניית המשאבה המולקולרית אשר המשלוחים הכולסטרול מהכבד אל דרכי המרה - כולסטרול להיות החומר שממנו נוצרות אבני מרה ביותר. הנדסה גנטית נראה לגרום משאבת הזה לעבוד באופן קבוע במהירות גבוהה. אבני מרה הן הפרעה נפוצה: בגרמניה לבדה יותר מ 170,000 פעולות כיס המרה שנה מבוצעות.
אבני מרה מתרחשות לעיתים קרובות מאוד, המשפיעים על 15-20 אחוזים מכלל הגרמנים, בדרך כלל ללא סימפטומים בולטים. אבל כרבע מהמקרים האבנים יודיע נוכחותם בזמן כלשהו בצורה של כאבי בטן כואבת. בסוף הם לעתים קרובות צריך להיות מופעל. "אבני מרה הם בין בעיות במערכת העיכול, כי נגרמו עלויות הטיפול הגבוהות ביותר", אומר פרופ ד"ר פרנק לאמרט, מומחה בון מבוססות על רפואה פנימית.
אבני מרה נוטים להימצא ברמות גבוהות בתוך משפחות מסוימות. בפרט, מחקרים של תאומים לספק ראיות של מרכיב גנטי כי מגביר את רמות הסיכון. "אנחנו מעריכים כי השפעות סביבתיות, כמו תזונה לא נכונה, הם בני 70 עד 80 אחוזים אחראי הפרעה", מסביר לאמרט שעובד במחלקה בבית החולים של האוניברסיטה אני בראשות פרופ 'ד"ר טילמן זאוארברוך. "יתר נגרמת על ידי הגנים".