胆石の遺伝子の発見

ルーマニアからの同僚とともにボンの大学の科学者は、かなり成長の胆石 (Hepatology NO 46、 2007 年 7 月 11 日、 DOI 10.1002/hep.21847) の危険性を高める遺伝子の等価異形暗号を検出しました。

10 人のヨーロッパ人のに彼らの遺伝性の配置でこの等価異形暗号があると推定されています。 生命の間に、胆石を開発する可能性は影響されるそれらのために 2 から 3 倍より高くです。

関連した遺伝子は胆管にレバー - ほとんどの胆石が形作られる物質であるコレステロールからのコレステロールを運ぶ分子ポンプを構築するための命令を含んでいます。 遺伝の修正によりこのポンプは永久に高速で働きますようです。 胆石は共通の無秩序です: 単独でドイツで年 170,000 以上の胆嚢操作は行われます。

胆石は非常に頻繁に発生しま、すべてのドイツ人の 15% から 20%、通常顕著な徴候なしで影響を与えます。 しかしケースの四分の一のまわりで石は苦痛な仙痛の形で存在をある時点で発表します。 ついにそれらは頻繁に作動しなければなりません。 「胆石最も高い処置の費用を負う胃腸問題間に」、は言いますフランク Lammert、内科のためのボンベースの専門家教授先生をあります。

胆石はある特定のグループ内のハイレベルで見つけられがちです。 特に、双生児の調査は危険レベルを後押しする遺伝のコンポーネントの証拠を提供します。 「私達は環境の影響が、間違った食事療法のような、無秩序に 70% から 80% 責任があること」、説明します私が教授先生によって Tilman Sauerbruch 先頭に立った大学病院の部で働く Lammert を考慮します。 「残り遺伝子によって引き起こされます」。は

Lammert 教授は含まれるずっと特定の遺伝子を - ルーマニアのクルージュNapoca の大学クリニックで彼の同僚の先生フランク Grunhagee、マヤ Walier および教授とともに先生トマス Wienker、また科学者働きます - 捜しています。 そして彼は、 84 人のグループからの 178 の女性そして人をカバーする調査のおかげで成功しました。 皆胆石に苦しみます。 ケースの 21.4% で主題は異なった特定の遺伝子を運ぶと見つけられました。 制御グループとして調査された健全な個人ではこの等価異形暗号はまた 8.6% の頻度にだけ、発生しました。

全速力でコレステロールポンプ

「知られている何が ABCG8 遺伝子として突然変異」、は Grunhagee 先生に説明しますかかわります。 「それは含んでいます胆管にレバーからの血の脂質のコレステロールを運ぶために責任があるポンプを構築するための命令を」。 胆石のほとんどは結晶させたコレステロールの高度に成っています。 医学の研究者は結論を出しますそれを、 「遺伝の変化おそらく永久に高速で走らせますポンプを」。

研究者は今彼らの見つけることに防止および療法のための肯定的な結果があることを望みます。 Lammert 教授はそれを、 「それ可能かもしれ考えま、従ってある特定の患者が未来の薬剤の処置と助けられることができるように避けます操作のための必要性を」。 ただし、胆石のよくある問題への遺伝の貢献はこの調査によって十分に説明されませんでした: 「私達は少なくとも 3 があるかまたは胆石の危険を高める 4 つの他の遺伝子の等価異形暗号」、ことを信じます医学科学者を言います。

http://www.uni-bonn.de