담석 유전자의 발견

루마니아에서 동료와 함께 본의 대학에 과학자는, 중요하게 발전 담석 (Hepatology 아니오 46, 2007년 7월 11일, DOI 10.1002/hep.21847)를 의 위험이 증가하는 유전자 이체를 발견했습니다.

10명의 유럽인에 대하여 1 그들의 유전 처분에 있는 이 이체가 있다는 것은 고 추정됩니다. 그들의 생활 동안에, 담석 개발의 가능성은 영향을 받은 그들을 위해 2 3 시간 높이 입니다.

관련된 유전자는 담관으로 간 - 대부분의 담석이 형성되는 물질인 콜레스테롤에서 콜레스테롤을 수송하는 분자 펌프 건축을 위한 명령을 포함합니다. 유전 수정은 이 펌프가 영구히 빠른 속도로 작동되는 원인이 되는 것처럼 보입니다. 담석은 일반적인 무질서입니다: 혼자 독일에서 년 170,000 이상 쓸개 작동은 실행됩니다.

담석은 아주 자주 생겨, 모든 독일인의 15% 20%, 일반적으로 두드러진 현상 없이 영향을 미치. 그러나 안으로 케이스의 내무반의 주위에 돌은 고통스러운 복통의 모양으로 그들의 존재를 언젠가 알릴 것입니다. 결국 그(것)들은 수시로 작전되어야 합니다. "담석 가장 높은 처리 비용을 부담하는 위장 문제 중,"는 말합니다 Frank Lammert, 내과학을 위한 본 기지를 둔 전문가 교수 박사를 입니다.

담석은 특정 가족 내의 상부에 찾아내 경향이 있습니다. 특히, 쌍둥이의 연구 결과는 위험 수준을 밀어주는 유전 분대의 기록을 제공합니다. "우리는 환경 영향이, 틀린 규정식 같이, 무질서에 70% 80% 책임있다," 설명합니다 내가 교수 박사에 의하여 Tilman Sauerbruch 이끈 대학 병원의 부에서 일하는 Lammert를 고려합니다. "나머지 유전자에 기인합니다."는

Lammert 교수는 관련시킨 특정 유전자를 - 루마니아에 있는 Cluj Napoca의 대학 진료소에 그의 동료 박사 Frank Grunhagee, Maja Walier 및 교수와 함께 박사 토마스 Wienker 뿐 아니라 과학자 일 - 찾고 있습니다. 그리고 그는, 84명의 가족에게서 178의 여자 그리고 남자를 포함하는 연구 결과에게 감사 성공했습니다. 그(것)들은 모두 담석 때문에 손해를 입습니다. 케이스의 21.4%에서 주제는 달랐던 특정한 유전자를 전송하기 위하여 찾아냈습니다. 통제반으로 공부된 건강한 개별에서는, 이 이체는 또한 8.6%의 주파수에서만, 그러나 일어났습니다.

전속력으로 콜레스테롤 펌프

"알려지는 무엇이 ABCG8 유전자로 돌연변이,"는 Grunhagee 박사를 설명합니다 염려합니다. "그것은 포함합니다 담관으로 간에서 혈액 지질 콜레스테롤 수송에 책임있는 펌프 건축을 위한 명령을." 담석의 대부분은 결정한 콜레스테롤의 고차에 이루어져 있습니다. 의학 연구원은 결론집니다 그것을, "유전 변경 아마 영구히 빠른 속도로 달리 펌프를."

연구원은 지금 그들에게 찾아내는 것에는 예방과 치료를 위한 긍정적인 결과가 있을 것이라는 점을 희망합니다. Lammert 교수는 그것을, "그것 가능할지도 몰라습니다 생각해, 특정 환자가 미래에 있는 약 처리로 도움 받도록 따라서 피하 작동을 위한 필요를." 그러나, 담석의 흔히 있는 문제에 유전 기여금은 이 연구 결과에 의해 완전히 설명되지 않았습니다: "우리는 적어도 3가 있거나 담석 리스크를 증가하는 4개의 그밖 유전자 이체," 믿습니다 의료 과학자를 밝힙니다.

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