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在膽結石基因的發現上

Published on July 11, 2007 at 6:44 AM · No Comments

波恩大學的科學家,與從羅馬尼亞的同事一起,發現了極大增加開發的膽結石的基因變形 (肝臟病學沒有的風險 46, 2007年 7月 11日, DOI 10.1002/hep.21847)。

預計一個在十歐洲有此變形在他們的遺傳性試樣結果。 對於那些影響,開發膽結石可能性他們的壽命其間是二到三次更高。

這個相關基因包含編譯的運輸從肝臟到膽管 - 是的膽固醇的膽固醇物質多數膽結石被形成的一個分子泵指令。 基因修改看上去造成此泵永久高速運轉。 膽結石是公用紊亂: 在單獨德國超過 170,000 膽囊運算每年進行。

膽結石非常頻繁地發生,影響 15% 到 20% 的所有德國人,通常,不用顯而易見的症狀。 以痛苦的絞痛的形式,但是在案件四分之一附近石頭某時將宣佈他們的存在。 最終他們必須經常被管理。 「膽結石是在招致最高的處理費用的食道問題中」,說弗蘭克 Lammert,內科的基於波恩的專家博士教授。

膽結石傾向於被找到在某些系列內的高水平。 特別是,孿生的研究提供提高風險級別一個基因要素的證據。 「我們總計環境影響,像錯誤的飲食,對紊亂是 70% 到 80% 負責」,解釋在大學醫院的部門從事我由 Tilman Sauerbruch 博士教授負責的 Lammert。 「其它是由基因造成的」。

Lammert 教授 - 從事與他的同事博士弗蘭克 Grunhagee, Maja Walier 和托馬斯 Wienker 以及科學家博士教授一起在科魯Napoca 大學診所在羅馬尼亞 - 搜索介入的特定基因。 并且他成功,由於包括 178 個婦女和人從 84 個系列的研究。 他們全都遭受膽結石。 在 21.4% 的案件發現主題運載一個特殊基因不同。 在作為控制組被學習的健康單個,此變形也仅發生了,但是以 8.6% 頻率。

全速膽固醇泵

「變化有關什麼叫作這個 ABCG8 基因」, Grunhagee 博士解釋。 「它包含編譯的泵指令負責對運輸從肝臟的血液油脂膽固醇到膽管」。 大多膽結石包括對高度被結晶的膽固醇。 這位醫療研究員認為, 「這個基因改變很可能做泵永久高速運行」。

研究員現在希望他們查找將有預防和療法的正結果。 Lammert 教授認為那, 「它可能是可能為了某些患者能幫助與藥物處理今後,因而避免需要對於運算」。 然而,對膽結石的常見的問題的基因攤繳不充分地是用此研究解釋的: 「我們相信有至少三或增加膽結石風險的其他四個基因變形」,說這個醫學家。

http://www.uni-bonn.de