낫으로 세포 질병 심각도를 평가하기위한 새로운 방법

에서 연구자들은 보스턴 대학 의과 대학 (BUSM)와 보건의 보스턴 대학 학교 (BUSPH)은 낫 세포 질병 심각도를 측정하고이 질병을 가진 사람의 사망 위험을 예측하는 방법을 개발했습니다.

연구는 저널 혈액의 6 월호에 온라인으로 나타납니다.

낫으로 세포 질환은 베타 헤모글로빈 유전자 (HBB)의 돌연변이에 의해 발생합니다. HBB glu6val 돌연변이 (HbS)에 대한 유전자의 동일한 쌍을 가지고 개인은 낫 세포 빈혈을 가지고, HbS 및 HbC 변이 모두 개인 낫 세포 HbC (HbSC) 질병 있습니다. 낫으로 세포 질환의 이러한 유형의 모두 매우 가변 특성이 있습니다. 미국에서 사망의 평균 연령은 낫 세포 빈혈 환자를위한 다섯 번째 세기의 것으로 추정하는 동안 다른 사람들이 8 ~ 아홉째 decade로 살아있는 동안, 몇몇 개인은 젊어서 죽고.

3,380 성인과 낫 세포 질병의 일반적인 genotypes에 대한 회계 소아 환자에서 데이터를 사용하여, 연구자들은 베이지안 네트워크 모델링을 사용하여, 질병의 심각도의 예측 모델을 개발했습니다. 네트워크 모델링 이러한 종류의 작가, 파올라 Sebastiani, 박사, BUSPH에 biostatistics의 부교수 리드에 따르면, 전조 및 진단 응용 프로그램에 더 적합하고, probalistic 규칙을 사용하여 여러 변수 간의 상호 및 hierarchal 관계를 나타내는 수 있습니다.

분석 실험실 테스트와 낫 세포 질병 사망의 위험을 조절 임상 사건 사이 협회의 복잡한 네트워크를 밝혔다. 신장 부족과 백혈구 증가증과 같은 죽음 이전에 알려진 위험 요인과 함께, 용혈성 빈혈의 심각와 관련 임상 사건의 네트워크 식별 실험실 마커는 위험 요인을 공헌으로. 연구원은 제로에서 (최소한 심각한) 하나 (가장 심각한)에 이르기까지 질병 심각도 점수 5 년 이내에 사망의 위험을 계산. 환자는 5 년 동안 평균 미행했다. 패혈증 뇌혈관 사고 (10 %)에 이어 사망의 가장 빈번한 경우 (14 %) 사이되었습니다.

모델의 신뢰성은 두 개의 독립적인 환자 그룹의 분석에 의해 지원되었다. 그룹 하나에서 심각 점수는 전문 임상의 의견에 따라 질병 심각도에 관한되었다. 다른 그룹에서 심각 점수는 폐동맥 고혈압과 사망의 위험의 존재와 심각도에 관한되었다.

"이 모델이 치료 결정이 환자의 예후 (豫 后)에 따라 만들 수 있도록 개인 질병 심각도 점수를 계산하는 데 사용할 수 있습니다,"수석 저자 마틴 스테인 버그, MD, BUSM에서 의학 교수는 말했다. "심각도 점수는 유전자형 - 표현형 협회 연구의 전반적인 질병 심각도의 예상 역할과 낫 세포 질병의 복잡한 pathophysiology을 연구하기 위해 추가적인 방법을 제공 수 있습니다."

http://www.bu.edu