로체스터는 문을 판자 질병, 죽음의 상속된 장애를 감지하기 위해 유전자 검사를 제공하는 전세계의 지역 사회의 유일한 소수 중 하나가되고있다.
로체스터 의료 센터의 대학에서 문을 판자 질환 센터는 현재 유전자 테스트를 제공합니다 - 정말 로요 장애를 진단할 수있는 유일한 방법 - 문을 판자 질환의 세 가지 가장 일반적인 형태 있습니다. 테스트 병리 및 실험실 의학의학과 분자 진단 섹션을 통해 수행, 섹션 교수 폴 Rothberg, 박사에 의해 주도됩니다
유전자 검사 - 안쪽 뺨에의 간단한 면봉을 끝내고 - 자주 자녀를 보았다 가족에 의해 검색의 년 후에 이루어집니다 것은 잃어버린 비전, 발작, 그리고인지 저하를 포함하여 고통 년간을 받고있다. 가족과 건강 공급자는 가능한 한 효과적으로 질병을 치료에 대한 노력을 진단을 손톱과 집중 수 있도록 답변을 검색 끝에 관해서 : 유전자 검사가 가족에게 그것이있을 수 있습니다하지만 비극적인 새로운 코스를 제공합니다.
시험은 또한 가능한 자신의 자손이 질병을 얻을 수 있으며, 결함이있는 유전자를 가지고 그것을에 합격의 위험이 없어 친척을 식별할 수 있도록 것입니다 결함이있는 유전자를 가지고 가족을 식별하는 데 사용할 수 있습니다.
약 3 만 명의 미국인이 문을 판자 질환 뒤에 결함이있는 유전자를 가지고 있지만 결함을 가진 사람은 결함과 다른 사람과 아이가있다면 질병은 대한 온다 - 300 개 이상 만명 나라에서 높은 가능성. 그때도 그들의 자손들은 문을 판자 질환을 가지고 4 기회에서 1이 있습니다. 미국에서 약 500 1,000 어린이는 전세계 몇 천 다른 아이들과 함께 질병 있습니다.
질병은 유전적 결함의 결과로에 대해 제공되는 단일 단백질의 고장에서 결과 것을. 궁극적으로 물리적 및 인지적 증상의 배열을 초래, 환자의 뇌 세포를 죽이는 독성 세포 폐기물의 축적에 결함이 단백질 결과.
그 드문 때문에 질병이 질병을 치료하기 위해 연구 노력의 일반적인 대상이 아닙니다 - 심장 질환, 암, 당뇨병, 알츠하이머 질환, 예를 들어, 더 많은 사람들에게 영향이 많은 연구자에 대한 더 '인기'목표를 제공합니다. 그러나 질병은 데이비드 피어스 박사, 생화학 및 생물 물리학 교수의 초점이되었다. 피어스는 유전학에 대한 자세한 내용은 효모를 사용하고 문을 판자 질병 그에게 직접 언젠가는 사람들이 혜택을 수도 방식으로 자신의 연구 결과를 적용할 수있는 기회를 제공했습니다. 질병의 효모 및 마우스 모델을 연구함으로써, 피어스는 한때 몸 상태를 삭제 아르 결과의 일련을 만들었으며, 그는 질병을 치료하는 한 가지 방법을 사용할 수있을 시험 화합물의 초기 단계에있는없이 승인 처리는 현재 존재합니다.
2005 년 대학 질환 아동의 진단과 치료에 전념하는 세계 유일의 프로그램을 제공하고, 국제적으로 인정 문을 판자 질병 센터로 가정됩니다. 로체스터 과학자 및 의사는 가족 및 환자에게 진단, 치료 및 지원을위한 원스톱 자원을 제공하기 위해 문을 판자 질환 진단 및 임상 연구 센터를 설립하였습니다. 문을 판자 질환 지원 및 연구 협회 (BDSRA)에 의해 재정 지원 센터, 강력한에서 Golisano 어린이 병원에서 아동 신경과의 부문의 수석 소아 신경과 조나단 밍크, MD, 박사에 의해 주도됩니다. 밍크뿐만 아니라 제니퍼 권, MD, 그리고 프레드 마샬, MD를 포함하여 대학 신경과의 그룹은 가능성이 세계에서 의사의 다른 그룹보다 질병에 더 많은 아이들을 볼 수있다.
현재 로체스터에 문을 판자 질환과 두 개 이상의 열 아이 -도 같은 아동의 큰 모임 중 하나가 - 질병에 대한 진행 상황을 논의하고 돌보고 가족을 지원하기 위해 매년 수집 약 500 가족과 과학자와 함께 모였습니다 질병을 가진 아이를위한. 어린이의 대부분은 센터에서 의사, 간호사 및 neuropsychologists하여이 주 평가되고있다.
http://www.urmc.rochester.edu