En diagnos av typ I-diabetes innebär ett livstidsstraff för medicinsk uppföljning. Även behandlingar har blivit enklare och mindre restriktiv under de senaste åren, är de fortfarande en börda, särskilt för unga patienter.
Den senaste studien publicerades i tidskriften Nature av Dr Constantin Polychronakos, chef för Barnendokrinologi avdelningen vid MUHC i samarbete med Dr Hakon Hákonarson, chef för Centrum för tillämpad genomik på barnsjukhuset i Philadelphia (CHOP), föreskrivs hoppas att denna situation kommer att utvecklas på lång sikt mot ett botemedel mot denna sjukdom.
Med innovativ hög täthet DNA-chip-teknik, som kan testa 550 tusen gener i en enda analys, Dr. Polychronakos och Hákonarson har upptäckt en ny gen inblandad i typ I-diabetes. Hittills hade bara fyra av de gener som ansvarar för denna sjukdom identifierats-detta gör nu 5. "Vi tror att det finns cirka 15 gener involverade i insulinberoende diabetes, vår studie visat att hög täthet DNA-mikrochips är effektiva och vi hoppas kunna använda dem för att identifiera alla dessa gener i en nära framtid", förklarade Dr Polychronakos, även en professor i pediatrik och humangenetik vid McGill University.
Orsakerna till typ I-diabetes är fortfarande ett relativt mysterium. Det uppskattas att cirka 50% är genetiskt och 50% miljö, varför validering av en ny, extremt kraftfull analysmetod och identifieringen av en involverad ny gen är oerhört viktigt.
Den nyupptäckta genen går det eleganta namnet "KIAA0350." Även om dess exakta roll ännu inte är känd är det aktiveras främst i immunförsvaret, detta fynd verkar vettigt, eftersom typ I-diabetes är en autoimmun sjukdom, patientens immunsystem förstör sina egna insulinproducerande celler i bukspottkörteln, som det felaktigt identifierar som främmande kroppar.
Identifieringen av dessa gener kommer att hjälpa forskningen framåt på två fronter: förebyggande och behandling. Förebyggande, vilket kommer resultaten hjälpa till att utveckla mer effektiva tester för nyfödda benägna att utveckla typ I-diabetes.