De onderzoekers van de Pediatrie bij het Ziekenhuis van de Kinderen van Universiteit Philadelphia en McGill in Montreal hebben een genvariant geïdentificeerd die het risico van een kind voor type 1diabetes opheft, vroeger genoemd jeugddiabetes.
Aangezien de onderzoekers genen blijven aanwijzen bijdragend tot diabetes, zij hun ogen bij het vormen van een wetenschappelijke basis hebben om betere behandelingen en preventieve maatregelen te ontwerpen voor de ziekte.
Het onderzoek voegt een nieuw gen en een nieuwe kennis aan de vier die genen toe eerder voor type 1diabetes worden ontdekt, waarin het immuunsysteem insuline-producerende bètacellen in de alvleesklier vernietigt en patiënten van frequente insulineinjecties afhankelijk maakt om de het bloedsuiker van het lichaam onder controle te houden. Aangezien het project verdergaat, denkt het studieteam om extra genen (misschien wel 15 of 20) gedachte te identificeren om met elkaar in de ziekte in wisselwerking te staan.
De studie leek 15 Juli in een vooruitgangs online brief in de dagboekAard.
De „genotyping technologie wij nu beschikbaar hebben heeft de manier hervormd wij onderzoekvragen stellen en kunnen beantwoorden,“ zei de van de hoofd studie auteur, Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., de directeur van het Centrum voor Toegepaste Genomica bij het Ziekenhuis van de Kinderen van Philadelphia. „In Tegenstelling Tot de vorige technologie, die vrij zeldzame genvarianten vrij beperkt grotendeels en behandeld was, kunnen wij gemeenschappelijke genetische varianten nu ontdekken die belangrijk in grote aantallen individuen, zijn en beginnen te begrijpen hoe de veelvoudige genen in complexe ziekten zoals diabetes.“ op elkaar inwerken
In de ontdekkingsfase van de studie, onderzochten de onderzoekers de genomen van 1.046 kinderen met type 1diabetes. Deze die steekproeven van DNA kwamen uit patiënten en families in pediatrische diabetesklinieken worden gevolgd in Philadelphia en vier Canadese steden. Specifiek, vergeleken de onderzoekers de genomen van 563 patiënten met type 1diabetes met die van 1.146 aangepaste controleonderwerpen. Die resultaten werden gecombineerd met die verkregen uit een onafhankelijke analyse van 483 familietrio's, waarin de genomen van een kind met de ziekte en beide ouders werden onderzocht.
De onderzoekers bevestigden de vier eerder geïdentificeerde plaatsen die voor genen tot type 1diabetes bijdragen, maar ook brachten een nieuwe plaats van de type 1diabetes op chromosoom 16, bezet door een gen genoemd aan het licht KIAA0350. Het team herhaalde toen deze ontdekking in nog een andere onafhankelijke cohort van 1.333 kinderen met de ziekte van het Consortium van de Genetica van de Diabetes van het Type 1, dat kinderen van Europese afdaling in Europa, Noord-Amerika en Australië, evenals in 390 extra de familietrio's van de type 1diabetes van Canada omvat.
Constantin Polychronakos, M.D., directeur van Pediatrische Endocrinologie bij Universitaire en hogere auteur McGill van de studie, zei dat de betere kennis van genen die voor type 1diabetes ontvankelijk maken artsen aan het schermpasgeborenen kan later toelaten om die bij zeer riskant voor de ziekte te voorspellen.
Het gen bij het huidige onderzoek, KIAA0350 wordt betrokken, is gekend actief om bijna uitsluitend in immune cellen te zijn die. Hoewel de wetenschappers niet de nauwkeurige functie van de proteïne kennen codeert het gen, heeft ander onderzoek voorspeld dat het een eiwit geroepen lectin produceert van de C die op de oppervlakte van immune cellen wordt gevestigd en aan groepen suikers in het lichaam bindt.
De „rol van KIAA0350 moet worden onderzocht,“ bovengenoemde Hakonarson. „Nochtans, drukt een speciaal celtype genoemd een natuurlijke (NK) moordenaarscel dit gen uit overvloedig, hoewel op verschillende niveaus gebaseerd op deze genvarianten. Onze hypothese is dat een speciale verandering in KIAA0350 de suikerband van de proteïne kan beïnvloeden, en een auto-immune reactie teweegbrengen die deze cellen NK zodanig dat zij aanvallen en de eilandjecellen in de alvleesklier vernietigen activeert, resulterend in type 1diabetes. Een bepaalde versie van het gen beschermt tegen deze ongepaste auto-immune reactie, terwijl een verschillende versie van het gen het waarschijnlijker maakt te gebeuren. “
Hoewel veel onderzoek moet nog worden gedaan, beter kan het begrip van het ziekteproces artsen aan nieuwe en betere therapie begeleiden. „Als wij de genwegen kennen die type 1 tot diabetes leiden, hopen wij in het leven met gerichte drugs of celtherapie vroeg tussenbeide komen om de ziekte zich te ontwikkelen te verhinderen,“ bovengenoemde Polychronakos.