Kinderheilkundeforscher am Krankenhaus der Kinder von Philadelphia und von McGill-Universität in Montreal haben eine Genvariante gekennzeichnet, die die Gefahr eines Kindes für Typ- 1diabetes erhöht, früher genannt Jugenddiabetes.
Während Forscher fortfahren, die Gene festzulegen, die zum Diabetes beitragen, haben sie ihre Augen auf dem Bieten einer wissenschaftlichen Basis für das Konstruieren von besseren Behandlungen und von Präventivmaßnahmen für die Krankheit.
Die Forschung fügt ein neues Gen und eine Neuerkenntnis den vier Genen hinzu, die vorher für Typ- 1diabetes entdeckt werden, in dem das Immunsystem Insulin-produzierende Betazellen im Pankreas zerstört und Patienten abhängig von den häufigen Insulineinspritzungen den Blutzucker des Gehäuses unter Regelung halten lässt. Während das Projekt fortfährt, erwartet das Studienteam, zusätzlichen Gedanken der Gene (möglicherweise bis zu zu kennzeichnen 15 oder 20), um auf einander in der Krankheit einzuwirken.
Die Studie erschien Am 15. Juli in einem Voronlineschreiben in der Zapfen Natur.
„Die genotyping Technologie, die wir jetzt erhältliches haben, hat die Methode revolutioniert wir bitten können und Forschungsfragen beantworten,“ sagte den führenden Autor der Studie, Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., der Direktor der Mitte für Angewandten Genomics am Krankenhaus der Kinder von Philadelphia. „Anders Als die vorhergehende Technologie, die verhältnismäßig seltene Genvarianten durchaus begrenzt und in großem Maße beschäftigt war, können wir geläufige genetische Varianten jetzt entdecken, die in vielen Einzelpersonen wichtig sind, und anfangen, zu verstehen, wie mehrfache Gene zusammenwirken in den komplexen Krankheiten wie Diabetes.“
In der Entdeckungsphase der Studie, prüften die Forscher die Genome von 1.046 Kindern mit Typ- 1diabetes. Diese DNA-Proben kamen von den Patienten und von Familien, die in pädiatrische Diabeteskliniken in Philadelphia und in vier Kanadischen Städten gefolgt wurden. Speziell verglichen die Forscher die Genome von 563 Patienten mit Typ- 1diabetes mit denen von 1.146 übereingestimmten Steuerpersonen. Jene Ergebnisse wurden mit denen kombiniert, die von einer unabhängigen Analyse von 483 Familientrios erreicht wurden, in denen die Genome eines Kindes mit der Krankheit und beide Muttergesellschaft geprüft wurden.
Die Forscher bestätigten die vier vorher gekennzeichneten Einbauorte für die Gene, die zum Typ- 1diabetes beitragen, aber stellten auch einen neuen Typ- 1diabetesort auf dem Chromosom 16 fest, besetzt durch ein Gen, das KIAA0350 genannt wurde. Das Team wiederholte dann diese Entdeckung in noch einer unabhängigen Kohorte von 1.333 Kindern mit der Krankheit vom Typ- 1Diabetes-Genetik-Konsortium, das Kinder Europäischer Abstammung in Europa, in Nordamerika und in Australien umfaßt, sowie in 390 zusätzlichen Typ- 1diabetes-Familientrios von Kanada.
Constantin Polychronakos, M.D., Direktor der Pädiatrischen Endokrinologie an McGill-Universität und am älteren Autor der Studie, sagte, dass diese besseren Kenntnisse von Genen, die zum Typ- 1diabetes vorbereiten, Ärzte später aktivieren kann, Neugeborene mit filter zu versehen, um die am hohen Risiko für die Krankheit vorauszusagen.
Das Gen, das in der aktuellen Forschung, KIAA0350 impliziert wird, bekannt, um fast ausschließlich in den Immunzellen aktiv zu sein. Obgleich Wissenschaftler nicht aktuell wissen , dass die genaue Funktion des Proteins , welches das Gen kodiert , hat andere Forschung vorausgesagt , dass sie ein Protein produziert , das C-typelectin genannt wird , der auf der Oberfläche von Immunzellen und von Bindungen zu den Gruppen Zucker im Gehäuse ist .
„Die Rolle von KIAA0350 muss nachgeforscht werden,“ sagte Hakonarson. „Jedoch, drückt ein spezielles Zellbaumuster, das eine natürliche Killerzelle (NK) genannt wird, dieses Gen reichlich, obgleich auf den verschiedenen Niveaus aus, die auf diesen Genvarianten basieren. Unsere Hypothese ist, dass eine spezielle Veränderung möglicherweise in KIAA0350 die Zuckerschwergängigkeit des Proteins beeinflußt, und startet eine Autoimmunreaktion, die diese NK-Zellen, sodass sie die Inselzellen im Pankreas angreifen und zerstören, mit dem Ergebnis des Typ- 1diabetes aktiviert. Eine bestimmte Version des Gens schützt sich gegen diese ungeeignete Autoimmunreaktion, während eine andere Version des Gens es wahrscheinlicher geschehen lässt. “
Obgleich viel Forschung bleibt erfolgt zu sein, führt möglicherweise besseres Verständnis des Krankheitsprozesses Doktoren zu den neuen und verbesserten Therapien. „Wenn wir die Genbahnen kennen, die Typ- 1diabetes verursachen, hoffen wir, früh in das Leben mit den gerichteten Drogen oder Zelltherapien zu intervenieren, zum der Krankheit an sich Entwickeln zu verhindern,“ sagte Polychronakos.