モントリオールのフィラデルヒィアそしてマギル大学の小児病院の小児科の研究者はタイプ 1 の糖尿病のための子供の危険を上げる以前若年性糖尿病と呼出される遺伝子の等価異形暗号を、識別しました。
調査官が糖尿病に貢献する遺伝子を正確に示し続けると同時に彼らに病気のためのよりよい処置そして予防策を設計するために科学的な基礎を提供することの彼らの目があります。
研究は前に免疫組織が膵臓のインシュリン産出のベータセルを破壊し、制御の下でボディの血糖を保存するために患者を頻繁なインシュリンの注入に依存したようにするタイプ 1 の糖尿病のために検出される 4 つの遺伝子に新しい遺伝子および新しい知識を追加します。 プロジェクトが続くと同時に、調査チームは病気で互いに相互に作用するために追加遺伝子の (15 か 20 多分多数) 思考を識別すると期待します。
調査はジャーナル性質の先発のオンライン文字の 7 月 15 日現われました。
「私達に今使用できるがある Genotyping 技術私達が頼んでもいい研究の質問に答えるため」、は方法を革命化し、フィラデルヒィアの小児病院で調査の主執筆者を。、応用ゲノミクスのための中心のディレクター言いました Hakon Hakonarson、 M.D.、 Ph.D。 「とは違って比較的まれな遺伝子の等価異形暗号を主としてかなり限られ、取扱われて前の技術、私達はいいです今共通の遺伝の等価異形暗号を多数の個人で重要検出しである、多重遺伝子が糖尿病のような複雑な病気で」。どのように相互に作用しているか理解し始めても
調査の発見段階では、調査官はタイプ 1 の糖尿病を持つ 1,046 人の子供のゲノムを検査しました。 これらの DNA のサンプルはフィラデルヒィアおよび 4 つのカナダ都市の小児科の糖尿病のクリニックで続かれた患者およびグループから来ました。 具体的には、研究者は 1,146 の一致させた制御主題のそれらのタイプ 1 の糖尿病と 563 人の患者のゲノムを比較しました。 それらの結果は病気の子供のゲノムおよび両方の親が検査された 483 のグループのトリオの独立した分析から得られたそれらと結合されました。
研究者はタイプ 1 の糖尿病に貢献する遺伝子のための 4 つの前に識別された位置を確認しましたがまた KIAA0350 と呼出された遺伝子によって占められた染色体 16 の新しいタイプ 1 の糖尿病の位置を覆いを取りました。 チームはそれからヨーロッパ、北アメリカおよびオーストラリアにヨーロッパ人の子孫の子供を含める、またカナダからの 390 の追加タイプ 1 の糖尿病グループのトリオのこの発見を複製しましたタイプ 1 の糖尿病の遺伝学の借款団からの病気の 1,333 人の子供の更に別の独立したグループの。
後で医者が新生児を病気のための危険度が高いでそれらを予測するために選別することを可能にするかもしれないタイプ 1 の糖尿病にし向ける遺伝子ことをのそのよりよい知識コンスタンチン Polychronakos、 M.D. の調査のマギル大学そして年長の著者の小児科の内分泌学のディレクターは、言いました。
現在の研究、 KIAA0350 で関係する遺伝子は免疫細胞でアクティブであるためにほとんど専ら知られています。 遺伝子が符号化する蛋白質ことをの厳密な機能科学者が現在知らないが、他の研究はボディに砂糖のグループへの免疫細胞そして縛りの表面にある C タイプの lectin と呼出される蛋白質を作り出すことを予測しました。
「KIAA0350 の役割調査される必要があります」は Hakonarson を言いました。 「しかし、 NK 細胞と呼出される特別なセル (NK)タイプはこの遺伝子を、がこれらの遺伝子の等価異形暗号に基づいて異なったレベルで豊富に表現します。 私達の仮説は膵臓の小島のセルを攻撃し、破壊するように KIAA0350 の特別な突然変異が蛋白質の砂糖の結合に影響を及ぼすかもしれないタイプ 1 の糖尿病に終ってこれらの NK のセルを作動する自己免疫の応答をこと誘発します。 遺伝子の特定のバージョンはこの不適当な自己免疫の応答から遺伝子の別のバージョンは起こるためにそれの可能性を高くするが、保護します。 」
多くの研究がされることを残るが病気プロセスのよりよい理解は新しく、改善された療法に医者を導くかもしれません。 「タイプ 1 の糖尿病をもたらす遺伝子のパスを知っていれば、私達は病気が」、成長することを防ぐべき目標とされた薬剤または細胞療法の生命に早く介入することを望みます Polychronakos を言いました。