Pediatria badacze przy Children szpitalem Filadelfia i mcGill uniwersytet w Montreal utożsamiali genu wariant który podnosi dziecka ryzyko dla typ - 1 nazwane nieletnie cukrzyce cukrzyce, poprzedni.
Gdy oficery śledczy kontynuują dokładnie określać geny przyczynia się cukrzyce, ich oczy na providing naukową podstawę dla projektować lepszy traktowania i prewencyjne miary dla choroby.
Badanie dodaje nowego gen cztery genu poprzednio odkrywającego dla typ nową wiedzę i - 1 cukrzyce, w których robi pacjentów zależni na częstych insulinowych zastrzykach utrzymywać ciało krwionośnego cukier pod kontrola i niszczy inscenizowanie bete komórki w trzustce system odpornościowy. Gdy projekt kontynuuje nauki drużyna oczekuje utożsamiać dodatkową gen myśl oddziałać wzajemnie z each inny w chorobie. (być może równie dużo jak 15 lub 20)
Nauka pojawiać się Lipiec 15 w zaliczkowym online liście w czasopismo naturze.
"genotyping technologia rewolucjonizował sposób teraz dostępnego możemy pytać i odpowiadać badań pytania," powiedział nauka wiodącego autora, Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D. dyrektor centrum dla Stosować Genomics przy Children szpitalem Filadelfia. "W przeciwieństwie do poprzedzającej technologii która zupełnie rozdawał w dużym stopniu z stosunkowo rzadkimi genów wariantami i ograniczał, możemy teraz wykrywać pospolitych genetycznych warianty które są znacząco w ogromnych liczbach jednostki, i zaczynać rozumieć, jak wieloskładnikowi geny oddziałają wzajemnie w powikłanych chorobach tak jak cukrzyce."
W odkrycie fazie nauka oficery śledczy egzamininowali genomy 1.046 dzieci z typ - 1 cukrzyce. Te DNA próbki przychodzili od pacjentów i rodzin podążać w pediatrycznych cukrzyc klinikach w Filadelfia i cztery Kanadyjskich miastach. Specyficznie badacze porównywali genomy 563 pacjenta z typ - 1 cukrzyce z tamto 1.146 dopasowywających kontrolnych tematów. Tamte rezultaty łączyli z tamto uzyskującymi od niezależnej analizy 483 rodzinnego tercetu, w którym egzamininowali genomy dziecko z chorobą i oba rodzice.
Badacze potwierdzali cztery poprzednio utożsamiającej lokaci dla genów przyczynia się pisać na maszynie 1 cukrzycy locus na chromosomu 16, zajmującym genem dzwoniącym KIAA0350. - 1 cukrzyce, ale także odkrywający nowy typ - Drużyna wtedy replikował ten odkrycie, inną niezależną kohorty 1.333 dziecka z chorobą od typ 1 cukrzycy rodzinni tercety od Kanada., który zawiera dzieci Europejski spadek w Europa, Północna Ameryka i Australia, - 1 cukrzyc genetyka konsorcjum 390 dodatkowym typ -
Constantin Polychronakos, M.D, dyrektor Pediatryczna endokrynologia przy., mcGill uniwersytetem i starszym autorem nauka, powiedział ten lepszy wiedzę geny które predysponują typ - 1 cukrzyce mogą umożliwiać lekarzów ekranizować noworodków przepowiadać tamto przy wysokiego ryzyka dla choroby opóźniony.
Gen wplątujący w aktualnym badaniu, KIAA0350, zna być aktywny w odpornych komórkach prawie wyłącznie. Chociaż naukowowie obecnie no znają dokładna funkcja proteina gen szyfruje, inny badanie przepowiadał że ono produkuje proteinowego nazwanego typ lectin który lokalizuje na powierzchni odporne komórki i zmory grupy sugars w ciele.
"rola KIAA0350 potrzebuje prowadzącym dochodzenie," powiedział Hakonarson. "Jakkolwiek, specjalny komórka typ dzwoniący naturalna zabójca (NK) komórka wyraża ten gen obficie, chociaż przy różnymi poziomami opierającymi się na te genów wariantach. Nasz hipoteza jest i wywołuje autoimmune odpowiedź która aktywuje te NK komórki, wynikający w typ - 1 cukrzyce. że specjalna mutacja w KIAA0350 może wpływać cukrową oprawę proteina, w taki sposób, że atakują wysepek komórki w trzustce i niszczą Szczególna wersja genów gacenia przeciw ten nieodpowiedniej autoimmune odpowiedzi, podczas gdy różna wersja gen robi mu prawdopodobnie zdarzać się. "
Chociaż dużo zostają robić badanie, lepszy zrozumienie choroba proces może prowadzić lekarki nowe i ulepszać terapie. "Jeżeli znamy gen drogi przemian które dają wzrostowi typ - 1 cukrzyce, my mieć nadzieję interweniować wcześnie w życiu z celującymi lekami lub komórek terapiami zapobiegać chorobę od rozwijać," powiedział Polychronakos.