Исследователя Педиатрии на Больнице Детей Филадельфии и Университета McGill в Монреали определяли вариант гена который поднимает в прошлом вызванный риск ребенка для типа - 1 мочеизнурения, ювенильным мочеизнурением.
По Мере Того Как исследователи продолжаются к заострить внимание генам способствуя к мочеизнурению, они имеют их глаза на обеспечивать научную базу для конструировать более лучшие обработки и предупредительные меры для заболевания.
Исследование добавляет новый ген и новые знания к 4 генам ранее открынным для типа - 1 мочеизнурения, в котором иммунная система разрушает инсулин-производить бета клетки в панкреасе и делает пациентов зависимым на частых впрысках инсулина для того чтобы держать сахар крови тела под управлением. По Мере Того Как проект продолжается, команда изучения рассчитывает определить дополнительную мысль генов (возможно так много как 15 или 20) для того чтобы взаимодействовать друг с другом в заболевании.
Изучение появилось 15-ое июля в предварительном он-лайн письме в Природе журнала.
«Genotyping технология мы теперь имели в распоряжении революционизировала путь мы можем спросить и ответить вопросы о исследования,» сказал ведущего автор изучения, Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., директор Центра для Прикладной Геномики на Больнице Детей Филадельфии. «Не Похож На предыдущую технологию, которая была довольно лимитирована и общана в большинстве с относительно редкими вариантами гена, мы можем теперь обнаружить общие генетические варианты которые важны в большое количество индивидуалов, и начать понимать как множественные гены взаимодействуют в сложных заболеваниях как мочеизнурение.»
В участке открытия изучения, исследователи рассмотрели геномы 1.046 детей с типом - 1 мочеизнурением. Эти образцы ДНА пришли от пациентов и семейств следовать в педиатрических клиниках мочеизнурения в Филадельфии и 4 Канадских городах. Специфически, исследователя сравнили геномы 563 пациентов с типом - 1 мочеизнурением с тем из 1.146, котор соответствуют вопросов управления. Те результаты были совмещены при те полученные от независимого анализа 483 трио семейства, в которых были расмотрены геномы ребенка с заболеванием и оба родителя.
Исследователя подтвердили 4 ранее определенных положения для генов способствуя к типу - 1 мочеизнурению, но также расчехлено новому Ну тип - 1 локус мочеизнурения на хромосоме 16, занятой вызванным геном KIAA0350. Команда после этого скопировала это открытие в но другую независимую когорту 1.333 детей с заболеванием от Типа - 1 Консорциума Генетики Мочеизнурения, который включает детей Европейского спуска в Европе, Северной Америке и Австралии, так же, как в дополнительном типе 390 - трио 1 семейства мочеизнурения от Канады.
Constantin Polychronakos, M.D., директор Педиатрической Эндокринологии на Университете McGill и старшем авторе изучения, сказал то более лучшее знание генов которые предраспологают напечатать на машинке - 1 мочеизнурение может более поздно позволить врачи экранировать новорождённые для того чтобы предсказать те на рискованном для заболевания.
Знаны, что будет ген вовлеченный в настоящем исследовании, KIAA0350, активен почти исключительно в иммунных клетках. Хотя научные работники в настоящее время не знают точная функция протеина ген шифрует, другое исследование предсказывало что оно производит вызванный протеин C-Типом lectin который расположен на поверхности иммунных клеток и связей к группам в составе сахары в теле.
«Роли KIAA0350 нужно быть расследованным,» сказал Hakonarson. «Однако, специальный вызванный тип клетки естественной клеткой (NK) убийцы выражает этот ген обильно, хотя на различных уровнях основанных на этих вариантах гена. Наше предположение что специальная перегласовка в KIAA0350 может влиять на вязку сахара протеина, и вызывает аутоиммунную реакцию которая активирует эти клетки NK в такой манере это они атакует и разрушает клетки островка в панкреасе, приводящ к по своему типу - 1 мочеизнурение. Определенная версия гена защищает против этой неуместной аутоиммунной реакции, пока другой вариант гена делает его более вероятно для того чтобы случиться. »
Хотя остают, что сделано много исследования, более лучшее вникание процесса заболеванием может направить докторов к новым и улучшенным терапиям. «Если мы знаем, то тропа гена которые дают подъем к типу - 1 мочеизнурению, мы надеются вмешаться в самом начале жизнь с пристрелнными снадобьями или терапиями клетки для того чтобы предотвратить заболевание от превращаться,» сказал Polychronakos.