费城和麦吉尔大学儿童医院的小儿科研究员在蒙特利尔识别提高第一类型糖尿病的儿童的风险的基因变形，以前称青少年糖尿病的。
当调查员继续精确定位造成糖尿病的基因，他们有他们的在提供一个科学基本类型的眼睛为设计更好的处理和预防措施这个疾病的。
这个研究添加新的基因和新知识到为第一类型糖尿病以前发现的四个基因，免疫系统毁坏在胰腺的胰岛素产出的 beta 细胞并且使患者从属于常见的胰岛素射入保留机体的血糖在控制下。 当这个项目继续，学习小组在这个疾病期望识别另外的基因 (或许多达 15 或 20) 想法配合彼此。
这个研究出现在一份预先的在线信函的 7月 15日在日记帐本质。
“我们现在有可用的 genotyping 的技术改革了我们可以要求的方式，并且回答研究问题”，在费城儿童医院主要作者， Hakon Hakonarson， M.D.， Ph.D 说研究的。，中心的主任应用的染色体组的。 “不同于早先技术，是相当有限和主要处理相对地少见基因变形，我们可以现在检测是重要的在很大数量的单个的公用基因变形和开始知道多基因如何在复杂疾病配合例如糖尿病”。
在这个研究的发现阶段，调查员检查 1,046 子项染色体有第一类型糖尿病的。 这些脱氧核糖核酸范例来自在小儿科糖尿病诊所和系列按照的患者在费城和四个加拿大城市。 特别地，研究员 563 名患者染色体与与那些的第一类型糖尿病比较 1,146 个被符合的控制主题。 那些结果与从对 483 系列三重奏的一个独立分析获得的那些结合了，子项染色体以这个疾病和两父项被检查。
研究员确认了造成第一类型糖尿病的基因的四个以前被识别的地点，而且找到染色体的 16 一个新的第一类型糖尿病所在地，占用由称 KIAA0350 的基因。 这个小组然后复制了此发现在 1,333 子项另外独立一队人以从第一类型糖尿病遗传学财团的疾病，在欧洲、北美和澳大利亚包括欧裔子项，以及在从加拿大的 390 另外的第一类型糖尿病系列三重奏。
Constantin Polychronakos， M.D.，小儿科内分泌学的主任在麦吉尔大学和这个研究的高级作者的，说预先处理对第一类型糖尿病可以以后使医师筛选新生儿预测那些在高危险这个疾病的基因的该更好的知识。
在这个当前研究牵连的这个基因， KIAA0350，几乎完全知道是活跃的在免疫细胞。 虽然科学家当前不知道这个基因输入蛋白质的确切的功能，其他研究预计它生产称免疫细胞和困境表面对组糖位于这个机体的C 型的凝集素的蛋白质。
“KIAA0350 的角色需要调查”， Hakonarson 说。 “然而，称一个 NK 细胞的一个特殊细胞 (NK)类型表示此基因非常，虽然在这些基因变形基础上的不同的级别。 我们的假说是在 KIAA0350 的一个特殊变化可能影响蛋白质的糖捆绑，并且触发激活这些 NK 细胞的一种自动免疫的回应，在这种情况下他们攻击并且毁坏在胰腺的小岛细胞，造成第一类型糖尿病。 而这个基因的一个不同的版本更可能使它发生，这个基因的一种特殊版本防止受到此不相应的自动免疫的回应。 ”
虽然研究留待去执行，对疾病进程的更好的了解可能引导医生到新和被改进的疗法。 “如果我们认识提升第一类型糖尿病的基因路，我们希望及早在与防止这个疾病的被瞄准的药物或细胞疗法的生活中干预开发”， Polychronakos 说。
这个当前研究使用了称染色体关联的一个技术，高度自动化分析设备迅速地浏览每名患者的脱氧核糖核酸超过 50 万个基因标记。 它执行在应用的染色体组的中心在儿童医院。 中心的工具清楚地说明差异的患者的基因型这特定模式在单个的 30,000 基因中的。 设立在 2006年的夏天，这个中心在世界上承担其中一个最大的 genotyping 的项目，并且是最大一个投入对童年疾病的基因分析。
“此研究是我们的中心在基因发布了与一个复杂童年疾病相关的第一个，但是我们有进行中许多的项目，并且几份其他文件在新闻中”， Hakonarson 说。 “我们的目标在中心是发现影响复杂小儿科疾病的少校疾病导致的变形和基因，因而提供在转换的那些发现生物根据到成功的处理的一个科学基础的”。
在其本项目中，中心的调查员集中于识别在小儿科哮喘、过敏、肥胖病、注意力不集中活动过度紊乱、孤独性、激动的肠炎、高血压、幼年型类风湿关节炎和小儿科癌症 neuroblastoma 介入的基因。 中心最近造成了 4,000 个脱氧核糖核酸范例担当对照试样一个自由程序库寻找在疾病上的研究员的基因变化的一个行业主持的数据库。
财政支持这个研究来自染色体加拿大通过安大略染色体组的学院、青少年糖尿病研究基金和费城儿童医院。 Hakonarson 的和 Polychronakos 的共同执笔者参加了与宾夕法尼亚大学医学院，马尼托巴大学，东安大略儿童医院，渥太华大学和 Markham，安大略 Markham-Stoufville 医院。
关于费城儿童医院： 费城儿童医院在 1855 被创办了作为国家的第一家小儿科医院。 通过其对提供例外病人护理的长年的承诺，培训小儿科医疗保健专业人员和作早期工作在主要研究主动性的新一代，儿童医院促进了有益于子项全世界的许多发现。 其小儿科研究方案是在最大中在这个国家(地区)，排列第三在国家卫生研究所资助。 另外，其唯一系列被集中的关心和公益服务程序带来 430 河床医院识别作为子项和青少年的一位主导的提倡者。
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