Pediatrikforskare på Barnens Sjukhus av Philadelphia och den McGill Universitetar i Montreal har identifierat en genvariant som lönelyfter ett barn riskerar för typ - sockersjuka 1, förr kallat barnslig sockersjuka.
Som utredare fortsätter för att precisera gener som bidrar till sockersjuka, har de deras synar på att ge en vetenskaplig bas för att planlägga bättre behandlingar, och förebyggande medel mäter för sjukdomen.
Forskningen tillfogar en ny gen och en ny kunskap till de fyra generna som upptäcks föregående för typ - sockersjuka 1, som immunförsvaret förstör insulin-att producera beta celler i bukspottkörteln och gör i på tålmodig anhörig att frekventera den insulininjektionuppehället huvuddelens blodsockret under, kontrollerar. Som projektera fortsätter, förväntar studielaget att identifiera extra tanke för gener (kanske så många som 15 eller 20) för att påverka varandra med varje annan i sjukdomen.
Studien visades Juli 15 i ett för- on-line märker i föra journal överNaturen.
”Har den genotyping teknologin som vi har nu tillgängligt, revolutionerat långt oss kan fråga, och svarsforskning ifrågasätter,”, sade studie bly- författare, Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., direktören av Centrera för Applied Genomics på Barnens Sjukhus av Philadelphia. ”I Motsats Till den föregående teknologin, som var ganska inskränkt och handlad i hög grad med förhållandevis sällsynta genvariants, kan vi nu avkänna vanligt genetiska variants, som är viktiga i stort antal av individer, och börja att förstå hur multipelgener påverkar varandra i komplexa sjukdomar liksom sockersjuka.”,
I upptäckten arrangera gradvis av studien, utredarna undersökte genom av 1.046 barn med typ - sockersjuka 1. Dessa tar prov DNA kom från tålmodig och familjer som följs i pediatriska sockersjukakliniker i Philadelphia och fyra Kanadensiska städer. Specifikt jämförde forskarna genom av 563 tålmodig med typ - sockersjuka 1 med de av matchade 1.146 kontrollerar betvingar. De resultat kombinerades med de erhållande från en oberoende analys av 483 familjtrios, som genom av ett barn med sjukdomen och båda föräldrar undersöktes i.
Forskarna bekräftade de fyra föregående identifierade lägena för gener som bidrar till typ - sockersjuka 1, men också avtäckt en ny typ - 1 sockersjukalocus på kromosom 16, upptagen av en gen som kallades KIAA0350. Laget reproducerade därefter denna upptäckt i ännu en oberoende cohort av 1.333 barn med sjukdomen från Typen - 1 SockersjukaGenetikKonsortium, som inkluderar barn av Europénedstigningen i Europa, Nordamerika och Australien, såväl som i extra typ 390 - trios för 1 sockersjukafamilj från Kanada.
Constantin Polychronakos, M.D., direktör av Pediatrisk Endocrinology på den McGill Universitetar och den höga författare av studien, sade att bättre kunskap av gener, som görar mottaglig till typ - sockersjuka 1 kan mer sistnämnd möjliggöra läkare för att avskärma newborns för att förutsäga de på kicken - riskerar för sjukdomen.
Genen som blandas in i strömforskningen, KIAA0350, är bekant att vara aktivet nästan exklusivt i immuna celler. Även Om forskare inte vet för närvarande att avkräva fungerar av proteinet som genen kodar, har annan forskning förutsagt att den producerar ett protein som kallas denTyp lectinen som lokaliseras på ytbehandla av immuna celler, och röror till grupper av sockrar i förkroppsliga.
”Behöver rollen av KIAA0350 att utforskas,”, sade Hakonarson. ”Emellertid, uttrycker en special celltyp som kallas en naturlig (NK) mördarecell, denna gen abundantly, även om på olikt jämnar baserat på dessa genvariants. Vår hypotes är, att en special mutation i KIAA0350 kan påverkan sockerbandet av proteinet, och att starta ett autoimmune svar som aktiverar dessa NK-celler in som ett sådan det dem anfaller och förstör långt holmecellerna i bukspottkörteln och att resultera i typ - sockersjuka 1. En särskild version av genen skyddar mot detta olämpliga autoimmune svar, fördriver en olik version av genen gör den troligen för att hända. ”,
Även Om mycket forskning återstår att göras, kan bättre överenskommelse av den processaa sjukdomen vägleda manipulerar till nya och förbättrade terapier. ”Om vi vet, hoppas genbanorna, som ger löneförhöjning till typ - sockersjuka 1, oss, för att ingripa tidig sort i liv med riktade droger eller cellterapier som förhindrar sjukdomen från att framkalla,”, sade Polychronakos.