費城和在蒙特利爾的麥吉爾大學在兒童醫院的兒科研究人員已經發現了一種基因的變體，引發孩子的以前被稱為青少年糖尿病，1型糖尿病的風險。
由於調查人員繼續查明有助於糖尿病的基因，他們有自己的眼睛，設計更好的治療和疾病的預防措施提供了科學依據。
這項研究增加了一個新基因和新知識的四個基因以前為 1型糖尿病，發現其中的免疫系統破壞胰島素，在胰腺β細胞，並讓患者頻繁胰島素注射的依賴使人體的血糖控制之下。隨著項目的繼續，研究小組預計，以確定更多的基因（也許多達 15或20）認為在疾病互相交流。
該研究發表在7月15日提前在“ 自然 ”雜誌在線信。
“我們現在已可用基因分型技術發生了革命性的方法，我們可以提出和回答的研究問題，說：”這項研究的首席作者，醫學博士，在兒童醫院應用基因組中心主任，哈孔伯爵Hakonarson費城。 “不同於以往的技術，這是相當有限，大部分處理比較罕見的基因變異，我們現在可以檢測常見的是在大量的個人非常重要的遺傳變異，並開始了解如何多基因複雜疾病，如糖尿病互動。 “
在發現階段的研究中，研究人員檢查 1046與 1型糖尿病的兒童的基因組。這些 DNA樣本來自在費城和4個加拿大城市的兒科糖尿病診所的病人和家屬。具體來說，研究人員比較了563與 1146匹配的對照組的1型糖尿病患者的基因組。結合獨立的分析，從 483家庭三重奏，與疾病和父母雙方對兒童的基因組研究獲得的這些結果。
為促進 1型糖尿病的基因，研究人員證實以前確定的四個地點，但也發現 16號染色體上一個新的1型糖尿病的軌跡，由一個基因稱為 KIAA0350佔領。研究小組隨後在1333與 1型糖尿病遺傳學聯盟，其中包括歐洲血統的兒童在歐洲，北美和澳洲，以及在390額外的1型糖尿病患者的家庭三重奏的疾病的兒童的另一個獨立的隊列複製，這一發現來自加拿大。
康斯坦丁Polychronakos，麥吉爾大學和研究的資深作者，小兒內分泌科主任醫師說，更好地了解易患1型糖尿病的基因，以後可能使醫生屏幕新生兒疾病的高風險的預測。
在目前的研究，KIAA0350牽連的基因，是已知的幾乎完全是在免疫細胞被激活。儘管科學家們目前不知道該基因編碼的蛋白質的確切功能，其他的研究預測，它產生一種蛋白質稱為位於免疫細胞表面，並結合在體內的糖組的C型凝集素。
“KIAA0350的作用，需要進行調查，說：”Hakonarson。 “但是，一個特殊的細胞類型，稱為一種自然殺傷細胞（NK）細胞表達的基因豐富，雖然這些基因變異在不同層次上。我們的假設是在KIAA0350的特殊突變可能會影響糖結合的蛋白質，並引發自身免疫反應，在這樣一種方式，他們攻擊和破壞胰腺中的胰島細胞，導致 1型糖尿病這些激活NK細胞。一個防止這種不恰當的自身免疫反應的基因的特定版本，而不同版本的基因使得它更可能發生。 “
雖然仍有許多工作要做大量的研究，更好地了解疾病的進程可能會引導新的和改進的療法的醫生。 “如果我們知道，引起1型糖尿病基因的途徑，我們希望能在生命的早期干預，有針對性的藥物或細胞療法，以防止來自發展中國家的疾病，說：”Polychronakos。
目前的研究中使用所謂的全基因組關聯的技術，高度自動化的分析設備，迅速掃描為每個病人的DNA遺傳標記半年多萬。這是在兒童醫院應用基因組中心。該中心的工具，闡明病人的基因型個人的30,000個基因之間的差異的具體模式。該中心成立於 2006年的夏天，是在世界上最大的基因分型項目之一，並是最大的一個專用的兒童疾病的遺傳分析。
“這項研究是第一位的，我們的中心有一個複雜的兒童疾病相關的基因上公佈，但我們有很多項目正在進行，按其他幾個文件，說：”Hakonarson。 “我們中心的目標是要發現的主要致病變種和複雜的兒科疾病的基因影響，從而提供了科學基礎，是基於這些發現轉化為成功的治療生物學”。
在當前的項目中，確定小兒哮喘，過敏症，肥胖症，注意力缺陷多動症，孤獨症，發炎性腸道疾病，高血壓病，幼年型類風濕關節炎和兒童癌症神經母細胞瘤有關的基因主要集中在該中心的調查。中心最近提供了4000個 DNA樣本，以行業託管的數據庫，作為對照樣品為尋找疾病的基因變異的研究人員提供免費資料庫。
通過安大略基因組研究所，青少年糖尿病研究基金會和費城兒童醫院的研究的財政支持來自加拿大基因組。 Hakonarson和Polychronakos“的合著者所屬的賓夕法尼亞大學醫學院，大學，曼尼托巴大學東安大略省，渥太華大學和萬錦市Markham，安大略- Stoufville醫院，兒童醫院。
關於兒童醫院的費城：費城兒童醫院始建於 1855年作為全國第一醫院兒科。通過其長期的承諾，提供特殊病人護理，兒科醫護專業人員的培訓和開創性的重大研究計劃的新的一代，兒童醫院已培育了全世界兒童受益的許多發現。兒科研究計劃是在全國最大的，排名第三，在國家衛生資金研究院。此外，其獨特的以家庭為中心的護理和公共服務節目，帶來了430張病床的醫院承認，作為一個為兒童和青少年的主要倡導者。
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