Untuk mendukung Maret terbaru dari Kartu Pemeriksaan Bayi Baru Lahir Laporan Dimes, yang American College of Medical Genetics (ACMG) sangat mendesak setiap negara untuk meminta pengujian lengkap dari semua bayi yang baru lahir untuk 'panel inti' dari kondisi genetik dan bawaan.
Diperkirakan saat ini lebih dari 500.000 bayi setiap tahunnya masih belum diskrining untuk panel penuh gangguan melemahkan atau mengancam jiwa. Dalam banyak penyakit, komplikasi serius seperti kematian atau retardasi mental dapat dihindari hanya melalui skrining baru lahir, dengan tindak lanjut yang tepat dan pengobatan.
Ringkasan Eksekutif Skrining bayi baru lahir: Menuju Panel Skrining Seragam dan Sistem tersedia untuk download di: http://www.acmg.net/resources/policies/NBS/NBS-sections.htm dan lembaran Screening Bayi ACT tersedia di http://www.acmg.net/resources/policies/ACT/condition-analyte-links.htm . Maret Dimes juga menawarkan informasi tentang tes skrining dianjurkan bayi di www.marchofdimes.com / nbs .
"Lebih menyeluruh program skrining baru lahir akan menyelamatkan nyawa dan mengurangi cacat Kemajuan teknologi telah memungkinkan dan layak untuk menguji bayi yang baru lahir untuk sejumlah penyakit serius atau mematikan, yang kemudian dapat diobati.. Dengan ekspansi saat panel skrining baru lahir, hal itu diperkirakan bahwa sekitar 10.000 dari 4,1 juta bayi yang lahir setiap tahun di Amerika Serikat akan diidentifikasi dengan salah satu kondisi yang perawatan akan memiliki dampak signifikan pada hasil jangka panjang. Pada ACMG, kami akan terus memantau kemajuan baru dalam pengujian dan penyaringan dan menerjemahkan penemuan-penemuan genetik menjadi rekomendasi untuk meningkatkan kesehatan masyarakat dan menyelamatkan nyawa, "kata Michael S. Watson, PhD, direktur eksekutif ACMG.
"Ketika baru lahir skrining mendeteksi kelainan, diagnosis dini dan pengobatan dapat membuat perbedaan antara kehidupan yang sehat dan satu yang singkat atau memerlukan perawatan jangka panjang Tes ini dapat membuat perbedaan besar untuk anak dan keluarga.," Kata Joe Leigh Simpson , MD, FACMG, FACOG, Presiden American College of Medical Genetics.
Laporan Pemeriksaan ACMG Bayi dirilis pada Mei 2006 ditugaskan oleh Biro Kesehatan Ibu dan Anak Sumber Daya Kesehatan AS dan Layanan Administrasi dan ditulis oleh Grup Skrining Ahli ACMG Bayi Baru Lahir, yang mencakup wakil-wakil dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit, Kesehatan Sumber Daya dan Jasa Administrasi, National Institutes of Health, American Academy of Pediatrics, Maret Dimes Yayasan Lahir Cacat, dan Aliansi Genetik serta ahli dalam kebijakan kesehatan, hukum, etika, kesehatan masyarakat dan perwakilan kelompok advokasi konsumen.
Semua kondisi yang direkomendasikan untuk dimasukkan dalam panel skrining inti dapat diidentifikasi segera setelah lahir, tapi biasanya tidak akan terdeteksi tanpa pengujian. Untuk setiap penyakit inti, suatu tes yang akurat saat ini tersedia dan ada menunjukkan manfaat dari deteksi dini dan pengobatan. Selanjutnya, ACMG baru-baru ini tersedia untuk semua dokter anak dan program skrining baru lahir di Amerika Serikat satu set bahan (ACT (ion) lembar dan algoritma untuk konfirmasi diagnostik untuk membimbing mereka melalui proses untuk mengkonfirmasi diagnosis pada bayi yang memiliki positif hasil tes skrining.
"Kita perlu memperluas skrining bayi yang baru lahir di Amerika Serikat biaya skrining baru lahir begitu sedikit dan belum dapat menyimpan begitu banyak.," Kata R. Rodney Howell, MD, FACMG, presiden dari American College of Medical Genetics Yayasan.
http://www.acmg.net