ACMGは新生児スクリーニングにおける進展を認識し

ダイム新生児スクリーニングのレポートカードの最新の月のサポートでは、 遺伝医学のアメリカの大学 （ACMGは）強く遺伝と先天性疾患の"コアパネル'のすべての新生児の完全なテストを必要とするすべての状態を求めている。

それは、毎年、現在50万人以上の赤ちゃんがまだ衰弱または生命を脅かす疾患の完全なパネルをスクリーニングされていないと推定される。これらの疾患の多くでは、そのような死や精神遅滞などの重篤な合併症は、適切なフォローアップと治療で、唯一の新生児スクリーニングによって回避可能です。

新生児スクリーニングのエグゼクティブサマリー：制服スクリーニングパネルとシステムの構築に向けては、でダウンロードすることが可能です： http://www.acmg.net/resources/policies/NBS/NBS-sections.htmと新生児スクリーニングのACTシートがご利用いただけますhttp://www.acmg.net/resources/policies/ACT/condition-analyte-links.htm 。ダイムの月はまた、少なくとも推奨される新生児スクリーニング検査に関する情報提供www.marchofdimes.com / NBSを 。

"もっと徹底的な新生児スクリーニングプログラムは、命を救うと障害を減らすことができます。テクノロジーの進歩は、それが可能と実現して扱うことができる重篤なまたは致命的な病気の数、のために新生児をテストするために作られている。新生児スクリーニングパネルの現在の拡大に伴い、それを米国では毎年生まれ410万赤ちゃんの約10,000の治療が長期予後に大きな影響を与えることとなるための条件のいずれかで識別されることが推定される。ACMGで、我々は、で新しい進歩を監視していきますテストとスクリーニングと公衆衛生を改善し、命を救うための推奨事項にこれらの遺伝子の発見を翻訳し、"マイケルS.ワトソン博士は、ACMG理事は言う。

"新生児スクリーニングは、異常を検出すると、早期診断と治療は健康な生活と短縮や長期ケアを必要とされているものの違いを作ることができる。これらのテストは、子どもと家族に大きな違いを生むことができる、"ジョーリーシンプソンは言った、MD、FACMG、FACOG、遺伝医学のアメリカの大学の学長。

2006年5月にリリースさACMG新生児スクリーニングのレポートは、米国保健資源とサービス管理の母子保健局が委託し、疾病管理予防センターの代表者を含むACMG新生児スクリーニングの専門家グループによって書かれた、健康リソースとサービス管理、国立衛生研究所、米国小児科学会、ダイム出生異常財団の月、および遺伝的アライアンスだけでなく、健康政策の専門家、法律、倫理、公衆衛生および消費者擁護団体の代表者。

コアのスクリーニングパネルに含めるための推奨条件のすべては、出生直後に識別することができますが、通常はテストを行わずに検出されません。コアの疾患のそれぞれについて、正確なテストは、現在入手可能であり、早期発見と治療の利点をそこに示されている。さらに、ACMGは最近、正を持っている赤ちゃんに診断を確認するプロセスを介してそれらを導くために材料のセット（ACT（イオン）のシートとアルゴリズムの確定診断のための米国内のすべての小児科医と新生児スクリーニングプログラムが利用できるようにしていますスクリーニング検査の結果。

"我々は、米国で拡大新生児スクリーニングを必要とする。新生児スクリーニングのコストはそんなに保存することができますまだこれほど少ないのと、"R.ロドニーハウエル、MD、FACMG、遺伝医学財団のアメリカの大学の社長は語った。

http://www.acmg.net