Sebuah tim peneliti internasional telah mengidentifikasi gen pertama yang terkait dengan Sindrom Kaki Resah (RLS), gangguan tidur umum yang mempengaruhi puluhan juta orang di seluruh dunia.
Temuan akan dipublikasikan 18 Juli dalam edisi online dari New England Journal of Medicine dan akan muncul dalam edisi cetak jurnal mendatang. Pekerjaan itu dipimpin oleh para ilmuwan di Emory University dan deCODE Genetika, Inc ., di Reykjavik, Islandia.
Restless kaki sindrom adalah suatu kondisi yang menghasilkan dorongan, intens sering tak tertahankan untuk menggerakkan kaki dan merupakan penyebab utama insomnia dan gangguan tidur. RLS mempengaruhi sekitar 10 persen dari penduduk AS dan sekitar satu persen dari anak usia sekolah. Penemuan ini memberikan bukti baru yang kuat bahwa RLS adalah sindrom asli, suatu fakta yang baru-baru ini menjadi subyek perdebatan.
"Kita sekarang memiliki bukti konkret bahwa RLS merupakan gangguan otentik dengan fitur dikenali dan dasar biologis yang mendasari," kata David Rye, MD, PhD, profesor neurologi di Emory University School of Medicine, direktur Program Kesehatan Emory dalam tidur, dan satu penulis utama studi tersebut. "Ini adalah link yang paling definitif antara genetika dan RLS yang telah dilaporkan sampai saat ini. Kami telah dikenal untuk beberapa waktu bahwa mayoritas pasien RLS memiliki anggota keluarga dekat dengan gangguan tersebut, dan sekarang kami telah menemukan sebuah gen yang jelas terkait dengan RLS, "kata Dr Rye.
Para peneliti melaporkan risiko populasi disebabkan untuk RLS minimal 50 persen, yang berarti bahwa adalah varian gen tidak hadir, lebih dari setengah dari semua kasus RLS akan menghilang.
Varian ini sangat umum - hampir 65 persen dari populasi membawa setidaknya satu salinan varian. Dua salinan varian lebih dari dua kali lipat risiko seseorang mengalami RLS.
Menurut Dr Rye, memiliki dua salinan tidak menjamin bahwa seseorang akan mengembangkan gejala RLS. "Masih belum-to-be-diidentifikasi medis, faktor lingkungan atau genetik yang muncul diperlukan untuk menerjemahkan kerentanan genetik menjadi gejala RLS," katanya.
RLS peneliti telah dikenal untuk beberapa waktu bahwa anemia dan kadar zat besi yang rendah berkontribusi lebih gejala RLS parah. Studi saat ini mengungkapkan varian gen menjadi lebih umum di mata pelajaran Islandia kekurangan zat besi.