Un equipo internacional de investigadores ha identificado el primer gen asociado con el Síndrome de Piernas Inquietas (SPI), un trastorno del sueño común que afecta a decenas de millones de personas en todo el mundo.
Los resultados se publicarán 18 de julio en la edición digital de la revista New England Journal of Medicine y aparecerá en una próxima edición impresa de la revista. El trabajo fue dirigido por científicos de la Universidad de Emory y deCODE Genetics, Inc. ., en Reykjavik, Islandia.
Síndrome de piernas inquietas es un trastorno que produce un intenso impulso, a menudo irresistible de mover las piernas y es una de las principales causas de insomnio y alteraciones del sueño. RLS afecta aproximadamente al 10 por ciento de la población de los EE.UU. y alrededor de un uno por ciento de los niños en edad escolar. El descubrimiento proporciona una fuerte evidencia de nuevo que el SPI es un síndrome genuino, un hecho que ha sido recientemente objeto de debate.
"Ahora tenemos evidencia concreta de que el SPI es un trastorno con características reconocibles auténtico y una base biológica subyacente", dice David Rye, MD, PhD, profesor de neurología de la Emory University School of Medicine, director del Programa de Emory Healthcare en modo de espera, y un de los autores del estudio. "Este es el vínculo más definitivo entre la genética y el SPI que se ha reportado hasta la fecha. Nos conocemos desde hace bastante tiempo que la mayoría de los pacientes con SPI tienen un familiar cercano con la enfermedad, y ahora hemos encontrado un gen que es claramente vinculados con el síndrome, "dice el Dr. Centeno.
Los investigadores informan de un riesgo atribuible a la población para el SPI de al menos 50 por ciento, lo que significa que no se presente la variante del gen, más de la mitad de los casos de SPI desaparecería.
La variante es muy común - casi el 65 por ciento de la población es portadora de al menos una copia de la variante. Dos copias de la variante más del doble de un riesgo de sufrir SPI.
De acuerdo con el Dr. Centeno, con dos copias no garantiza que uno va a desarrollar los síntomas del SPI. "Quedan aún por ser identificados los factores médicos, ambientales o genéticos que parecen necesarias para traducir la susceptibilidad genética en los síntomas del SPI", dice.
Investigadores RLS saben desde hace algún tiempo que la anemia y bajos niveles de hierro contribuir a síntomas más graves SPI. El estudio reveló la variante del gen es más común en personas de Islandia deficiencia de hierro.