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不安定的行程綜合症狀的新的基因風險系數

Published on July 20, 2007 at 12:22 PM · No Comments

在單獨德國 8 百萬名患者是受 RLS 的影響的,做它一最公用的神經病。

患者遭受在行程的敦促移動和皮膚感覺異常在夜間和夜間,當他們來休息時,可能通過移動或走只欣慰。 這種結果可能是嚴重失眠、慢性失眠和 - 與它交往 - 白天疲勞。 在嚴重的情況下這個疾病可能導致消沉和社會隔離。 RLS 增量頻率與年齡的: 百分之十的超出 65 歲的人是受影響,雖然以非常不同的形式。 子項能,然而,也患這個疾病。

RLS 的原因到目前為止是完全地未知的。 更多比一半所有 RLS 患者報告關於也影響的其他家庭成員,因此一個基因要素在這個疾病的發展假設介入在早期。 多種組科學家尋找在 RLS 也許扮演一個角色多年來的基因。

科學家小組從 GSF 研究中心的人類遺傳學學院的,慕尼黑工業大學和精神病學最大 Planck 學院首先現在識別在這個疾病的發展介入的風險系數: 在博士的指導下的 Juliane Winkelmann 和托馬斯 Meitinger DNA 教授籌碼使成為可能確定 500,000 人類基因組的最公用的變形使用了。 變形的配電器在 400 名 RLS 患者和 1600 個測試對象之間的從正態總體被評定了。 也指染色體關聯研究常見的變形此染色體比較,今年是其中一染色體研究高亮度顯示。 組從德國、奧地利和加拿大的科學家是包含的。 在所有超過 1500 名 RLS 患者和 2500 個測試對象從 GSF 的 KORA 研究,由埃里奇 Wichmann 教授執行,參加了這個研究。

在 GSF 的 genotyping 的平臺由國家染色體研究計劃 (NGFN) 部分資助。

被識別的基因 MEIS1、 BTBD9 和 LBXCOR1 的功能使介入的大家驚奇: 他們是知道與有機體的胚胎發展相關的基因。 在此活動階段期間他們在肢和這個中央神經系統的圖式形成介入。 這些基因的角色在成人現在將必須較詳細地被檢查。

關於基因風險系數的知識多快在創新新的治療概念可以被實施,留待去看見。 無論如何新的方式為此疾病的基因和非基因原因的全部的範圍的說明現在被打開了。 這提供研究員對獲取在 RLS 的發展介入的對細胞生物的瞭解的全新的透視圖。

http://www.gsf.de