Un nuovo modello per capire come l'autismo è acquisito è stato sviluppato da un team di ricercatori guidato da Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) e Albert Einstein College of Medicine.
L'autismo è un disturbo dello sviluppo, caratterizzato da un linguaggio ridotto, deficit sociali e comportamenti ripetitivi. I ricercatori hanno analizzato i dati di incidenza di autismo e ha trovato un modello in precedenza non riconosciuti. Il modello può essere spiegato ipotizzando che spontanee mutazioni di linea germinale è una causa importante del disturbo. I genitori, soprattutto donne, che acquisiscono la mutazione, ma non presentano sintomi gravi della malattia hanno una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione ai loro figli. Figli mostrano spesso i sintomi più gravi.
Mutazioni spontanee sono cambiamenti in un cromosoma che alterano i geni. Mutazioni della linea germinale sono di recente acquisizione in una cellula germinale di un genitore, e, talvolta, vengono trasmessi ai figli al momento del concepimento. Uomini e donne sono ugualmente delle possibilità di acquisire una mutazione spontanea che può causare l'autismo, ma l'autismo è tre volte più probabile negli uomini, rendendo le donne più probabile che i portatori di nuove mutations.The fatto che mutazioni della linea germinale aumentano con l'età luoghi genitori anziani a più alto rischio di avere bambini con autismo, spiegando un modello che è stato recentemente osservato, ha detto CSHL co-autore dello studio Michael Wigler, Ph.D.