Ny modell for å forstå hvordan autisme er ervervet

En ny modell for å forstå hvordan autisme er ervervet har blitt utviklet av et team av forskere ledet av Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) og Albert Einstein College of Medicine.

Autisme er en utviklingsforstyrrelse som kjennetegnes av språk funksjonsnedsettelser, sosiale underskudd, og repeterende atferd. Forskerne analyserte data om autisme forekomst og funnet en tidligere ukjent mønster. Mønsteret kan forklares ved å anta at spontan bakterie-line mutasjon er en betydelig årsak til sykdommen. Foreldre, spesielt kvinner, som erverver mutasjonen, men ikke viser alvorlige symptomer på lidelsen har en 50% sjanse for å overføre mutasjonen til sine barn. Sons viser ofte de mest alvorlige symptomer.

Spontane mutasjoner er endringer i et kromosom som endrer gener. Bakterie-line mutasjoner er nylig kjøpt i en bakterie celle av en forelder, og noen ganger blir overført til avkom ved unnfangelse. Menn og kvinner er like sannsynlig å få en spontan mutasjon som kan føre til autisme, men autisme er tre ganger mer sannsynlig hos menn, noe som gjør kvinner mer sannsynlig bærere av nye mutations.The at bakterie-line mutasjoner øker med alderen steder eldre foreldre på et høyere risiko for å få barn med autisme, forklarer et mønster som har nylig blitt observert, sier CSHL medforfatter av studien Michael Wigler, Ph.D.

Modellen foreslår to fremtredende risikoklasser for familier rammet av autisme. Lav risiko familier gi opphav til sporadiske autisme, de mer vanlige formen, med spontane germ-line mutasjon. Barna, hovedsakelig kvinnelige, som mottar en slik mutasjon, men ikke vise lidelse, er kilden til den høye risiko familier. Dataene viser at overføring mønsteret til gutter i høyrisiko familier er ofte av en dominerende mønster som kan stå for en fjerdedel av autisme. Selv om dataene ikke svare på om det er en gradering av lavere risiko, bygger modellen på siste CSHL funn som spontan mutasjon er hyppig i sporadiske autisme og sjeldnere hos barn fra høy risiko familier.

Wigler tyder på at det vi nå vet om spontane mutasjoner og autisme tilbyr et alternativ til tradisjonell tenkning om genetiske lidelser som rent arvelig fra en forelder. Dette har implikasjoner for andre lidelser som sykelig fedme, schizofreni, og medfødt hjertefeil.

http://www.cshl.org