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了解自闭症是后天的新模型

Published on July 25, 2007 at 7:20 AM · No Comments

已开发由研究人员领导的研究小组冷泉港实验室 (CSHL),阿尔伯特爱因斯坦医学院的一个新模式,了解如何获得自闭症。

自闭症是一种发育障碍,语言障碍,社会赤字和重复性的行为特点。研究人员分析了自闭症发病率数据,并发现了先前未知的的格局。假设该模式可以解释,自发的种系突变是一个无序的显著原因。家长,特别是妇女,谁获得的突变,但没有表现出症状严重的疾病有50%的机会传递给子女的基因突变。儿子常常表现出最严重的症状。

自发突变是在染色体上的变化,从而改变基因。在父母的生殖细胞,生殖系突变是新收购的,有时是在概念传播给后代。男性和女性同样有可能获得一种自发的,可能会导致自闭症的突变,但自闭症是男性的三倍以上,使妇女新mutations.The其实更有可能的载体,种系突变与年龄的地方父母年纪增加在风险较高的自闭症儿童,解释,最近已观察到的模式,冷泉港实验室的合作研究报告的作者Michael Wigler,博士说:

该模型提出了受自闭症影响的家庭的两个突出的风险类。低风险家庭零星自闭症,更常见的形式,由自发的种系突变,引起。的孩子,大多是女性,接受这样的突变,但不显示的无序,是高风险家庭的来源。数据显示,传输模式,在高风险家庭的男孩往往是一个主导的模式,可能会占一季度的自闭症。虽然数据没有回答是否有低风险的渐变,该模型建立自发突变频繁零星自闭症,在从高风险家庭的儿童较少发生在最近的冷泉港实验室的研究结果。

Wigler表明,我们现在知道的自发突变和孤独症提供了一个有关遗传性疾病,作为纯粹的遗传从父的传统思维的替代。这病态肥胖,精神分裂症,先天性心脏病等其他疾病的影响。

http://www.cshl.org