De wetenschapper die „Sluw Syndroom“ bijna vier decennia ontdekten geleden en een team van collega's bij de Universiteit van het Saint Louis is een stap dichter aan het vinden van een benadering om de zeldzame genetische ziekte te behandelen.
Het Sluwe Syndroom veroorzaakt beentekorten, geestelijke vertraging, visie en hoorzittingsproblemen, hartkwaal en voorbarige dood.
Zij vonden dat tot een potentieel reddingsenzym kan worden bewogen om de blood-brain barrière, een structuur te kruisen die de hersenen tegen buitenlandse substanties beschermt, als het met de hormoonepinefrine wordt gegeven.
Sinds William S. Sly, M.D., voorzitter van de Afdeling van biochemie en moleculaire biologie bij de Universiteit van het Saint Louis, ontdekte de zeldzame genetische ziekte in 1969, hebben hij en zijn collega's onderzoek geleid om meer over te leren hoe te om het te behandelen. Hij zegt hun recente bevindingen betekenis voorbij het behandelen van de uiterst zeldzame ziekte hebben die zijn naam draagt.
„Er zijn hoogstens 100 het leven gevallen van Sluw Syndroom. Niettemin, is deze ziekte een model voor alle ziekten bij deze Sluwe groep, wat waarvan gemeenschappelijker zijn,“ zegt.
„Lysosomal de opslagziekten beïnvloeden 1 in 7.000 levende geboorten, en 90 percent van die met de ziekten heeft hersenenbetrokkenheid. Wat wij met Sluw Syndroom vinden heeft wat belang eveneens voor al die ziekten. Het is potentieel het grote vinden en een belangrijke eerste stap.“
De ontdekking richt potentieel aan een nieuwe manier om grote molecules, zoals bepaalde medicijnen, over de blood-brain barrière te krijgen. Het wordt gemeld in de Werkzaamheden van de Nationale Academie van de Online Vroege Uitgave van Wetenschappen de week van 16 Juli.
De onderzoekers SLU vonden dat de juiste hoeveelheid epinefrine waarschijnlijk door vervoer door blaasjes werkt te bevorderen - blaar-als omslagen die substanties over de blood-brain barrière dragen - zodat enzym het missen in patiënten die Sluw Syndroom hebben in de hersenen kan krijgen.
Hen die het Sluwe gebrek hebben van het Syndroom het enzym bèta-glucuronidase riep. Zonder dit enzym, accumuleren de eiwit-suikermolecules in de hersenen en andere organen in het lichaam. Door het ontbrekende enzym te vervangen, geloven de artsen zij de genetische ziekte kunnen behandelen. Het probleem, niettemin, gleed het enzym voorbij de blood-brain barrière aan uit waar het zijn werk moet doen.
„Dit is een ziekte die eenvoudig voor het testen van de voertuigen van de druglevering wordt gemaakt. Als u het enzym in de hersenen kunt krijgen, kon het voertuig dat leverde het werken om andere chemische producten te leveren, ook,“ zegt William A. Banks, M.D., professor van geriatrie en farmacologische en fysiologische wetenschappen bij de Universiteit van het Saint Louis, en een belangrijke onderzoeker op de blood-brain barrière.
Het Sluwe Syndroom, dat in minder dan één in 100.000 geboorten voorkomt, is een progressieve wanorde die zich in strengheid van mild aan doods uitstrekt. Het is onder een groep genetische ziektenvraag mucopolysaccharidoses.
„Sommige kinderen die deze groep ziekten hebben zijn veroordeeld aan een vroege dood omdat zij geen bepaald enzym maken,“ Banken zegt.
De de vervangingstherapie van het Enzym - of zettend het ontbrekende enzym in de organismen van hen die Sluw Syndroom hebben - houdt belofte in het behandelen van de fysieke problemen van de ziekte in.
„In het geval van Sluw Syndroom, is het ontbrekende enzym meer dan 1.000 groter dan een suikermolecule en zo reusachtig kan het niet de blood-brain barrière overkomen, die het verhindert de hersenen te bereiken.“
De Wetenschappers gebruikten een muismodel te berekenen hoe te om het enzym in de hersenen te krijgen. Zij wisten dat de injecties van het ontbrekende enzym in de hersenen van babymuizen hun doel bereikten, maar de gelijkaardige injecties in rijpe muizen niet. Aangezien de muizen ouder groeiden, werd de vervoerder die het enzym voorbij de beschermende blood-brain barrière bracht verloren.
„Wij vonden dat de juiste hoeveelheid epinefrine het enzym om in de hersenen van oudere muizen toestond over te gaan, welke middelen wij de manier reinduced om het enzym te krijgen waar het nodig is,“ Banken zeggen.