Entdeckte vor, der Wissenschaftler, der „Schlaues Syndrom“ fast vier Jahrzehnten und ein Team von Kollegen an der Saint Louis-Universität sind ein Schritt näher an dem Finden eines Anfluges, um die seltene Erbkrankheit zu behandeln.
Schlaues Syndrom verursacht Knochendefekte, geistige Behinderung, Visions- und Vernehmungsprobleme, Innere Krankheit und vorzeitiger Tod.
Sie fanden, dass ein möglicherweise lebensrettendes Enzym verursacht werden kann, um die Blut-Hirn-Schranke zu kreuzen, eine Zelle, die das Gehirn vor Fremdkörpern schützt, wenn sie mit dem Hormonadrenalin gegeben wird.
Seit William S. Sly, M.D., Vorsitzender der Abteilung von Biochemie und Molekularbiologie an der Saint Louis-Universität, entdeckte die seltene Erbkrankheit im Jahre 1969, er und seine Kollegen haben Forschung geleitet, um mehr über, wie man zu lernen sie behandelt. Er sagt, dass ihre neuen Ergebnisse Stichhaltigkeit über der Behandlung der extrem seltenen Krankheit hinaus haben, die seinen Namen führt.
„Es gibt höchstens 100 lebende Fälle Schlauen Syndroms. Nichtsdestoweniger ist diese Krankheit ein Baumuster für alle Krankheiten in dieser Gruppe, von der einige viel geläufiger sind,“ Schlau sagt.
„Lysosomal-Speicherkrankheiten beeinflussen 1 in 7.000 Lebendgeburten, und 90 Prozent von denen mit den Krankheiten haben Gehirnbeteiligung. Was wir mit Schlauem Syndrom finden, hat etwas Bedeutung für alle jene Krankheiten auch. Es ist möglicherweise ein großes Finden und ein wichtiger erster Schritt.“
Die Entdeckung zeigt möglicherweise auf eine neue Methode, große Moleküle, wie bestimmte Medikationen, über der Blut-Hirn-Schranke zu erhalten. Es wird in den Verfahren der National Academy Of Sciences Online Frühe Ausgabe die Woche Vom 16. Juli berichtet.
SLU-Forscher fanden, dass die rechte Menge des Adrenalins vermutlich durch anregenden Transport durch Bäschen arbeitet - Blase ähnliche Verpackungen, die Substanzen über der Blut-Hirn-Schranke tragen - damit das Enzym, das bei Patienten verfehlt, die Schlaues haben, Syndrom in das Gehirn kommen kann.
Die, die Schlauen Syndrommangel das Enzym haben, riefen Beta-glucuronidase. Ohne dieses Enzym akkumulieren Proteinzuckermoleküle im Gehirn und in anderen Organen im Gehäuse. Indem sie das fehlende Enzym austauschen, glauben Doktoren, dass sie die Erbkrankheit behandeln können. Das Problem, obwohl, schob das Enzym hinter der Blut-Hirn-Schranke zu, der es seine Arbeit erledigen muss.
„Dieses ist eine Krankheit, die einfach für Prüfungsmedikamentenverabreichungsfahrzeuge gemacht wird. Wenn Sie das Enzym in das Gehirn kommen können, könnte das Fahrzeug, das es entband, arbeiten, um andere Chemikalien zu entbinden auch“ sagt William A. Banks, M.D., Professor von Geriatrie und von pharmakologischen und physiologischen Wissenschaften an der Saint Louis-Universität und an einem führenden Forscher auf der Blut-Hirn-Schranke.
Schlaues Syndrom, dem in weniger als eins in 100.000 Geburten auftritt, ist eine progressive diese Störung Reichweiten in der Schwere von mildem nach tot. Es gehört zu einer Gruppe Erbkrankheitsaufruf mucopolysaccharidoses.
„Einige Kinder, die diese Gruppe Krankheiten haben, werden zu einem frühen Tod, weil sie kein bestimmtes Enzym machen, verurteilt,“ sagt Banken.
Enzymaustauschtherapie - oder, das fehlende Enzym in die Gehäuse von denen setzend, die Schlaues Syndrom haben - Griffversprechen, wenn die körperlichen Probleme der Krankheit behandelt werden.
„Im Falle des Schlauen Syndroms, ist das fehlende Enzym mehr als 1.000 größer, als ein Zuckermolekül und ein so enormes es nicht über der Blut-Hirn-Schranke erhalten können, die verhindert, dass es erreicht das Gehirn.“
Wissenschaftler verwendeten ein Mäusebaumuster, um herauszufinden, wie man das Enzym in das Gehirn kommt. Sie wussten, dass Einspritzungen des fehlenden Enzyms in die Gehirne von Babymäusen ihr Ziel erreichten, aber ähnliche Einspritzungen in reife Mäuse taten nicht. Während die Mäuse älter wuchsen, war der Transporter, der das Enzym hinter der schützenden Blut-Hirn-Schranke holte, verloren.
„Wir gründeten, dass die rechte Menge des Adrenalins das Enzym in das Gehirn von älteren Mäusen passieren ließ, denen Mittelwerte wir die Methode reinduced, das Enzym zu erhalten, in dem sie erforderlich ist,“ Banken sagen.