Lo scienziato che ha scoperto “la Sindrome Sleale„ quasi quattro decadi fa e un gruppo dei colleghi alla Saint Louis University sono un punto più vicino a trovare un approccio per trattare la malattia genetica rara.
La Sindrome Sleale causa i difetti dell'osso, ritardo mentale, problemi di audizione e della visione, malattia di cuore e morte prematura.
Hanno trovato che potenzialmente un enzima di salvataggio può essere indotto per attraversare la barriera ematomeningea, una struttura che protegge il cervello dalle sostanze non Xeros, se è data con l'epinefrina dell'ormone.
Fin da William S. Sly, M.D., presidente del dipartimento della biochimica e biologia molecolare alla Saint Louis University, ha scoperto la malattia genetica rara nel 1969, lui ed i suoi colleghi hanno condotto la ricerca per imparare più circa come trattarla. Dice che i loro risultati recenti hanno significato oltre il trattamento della malattia estremamente rara che porta il suo nome.
“Ci sono al massimo 100 casi viventi della Sindrome Sleale. Ciò Nonostante, questa malattia è un modello per tutte le malattie in questo gruppo, alcuno di cui è molto più comune,„ Sly dice.
“Le malattie di archiviazione di Lysosomal pregiudicano 1 in 7.000 nati vivi e 90 per cento di quelli con le malattie hanno partecipazione del cervello. Che Cosa troviamo con la Sindrome Sleale ha certa importanza per tutte quelle malattie pure. È potenzialmente una grande individuazione e un primo punto importante.„
La scoperta potenzialmente indica un nuovo modo ottenere le grandi molecole, quali determinati farmaci, attraverso la barriera ematomeningea. È riferito negli Atti della Prima Edizione Online dell'Accademia Nazionale delle Scienze la settimana Del 16 luglio.
I ricercatori di SLU hanno trovato che la giusta quantità di epinefrina probabilmente funziona stimolando il trasporto dalle vescicole - involucri del tipo di bolla che portano le sostanze attraverso la barriera ematomeningea - in moda da potere entrare l'enzima che manca nei pazienti che hanno Sleale Sindrome nel cervello.
Coloro che ha mancanza Sleale di Sindrome l'enzima hanno chiamato beta-glucuronidase. Senza questo enzima, le molecole dello proteina-zucchero si accumulano nel cervello ed in altri organi nell'organismo. Sostituendo l'enzima mancante, medici ritengono che possano trattare la malattia genetica. Il problema, sebbene, stesse franando l'enzima dopo la barriera ematomeningea a dove deve fare il suo lavoro.
“Questa è una malattia che è fatta semplicemente per i vettori difficili della droga. Se potete entrare l'enzima nel cervello, il veicolo che lo ha consegnato potrebbe funzionare per consegnare altri prodotti chimici, anche,„ dice William A. la Banks, M.D., il professor della geriatria e delle scienze farmacologiche e fisiologiche alla Saint Louis University e ad un autorevole ricercatore sulla barriera ematomeningea.
La Sindrome Sleale, in cui si presenta più poco di una in 100.000 nascite, è un disordine progressivo quel intervalli nella severità da delicato a estremamente. È in un gruppo di mucopolisaccaridosi di chiamata di malattie genetiche.
“Alcuni bambini che hanno questo gruppo di malattie sono condannati ad una morte prematura perché non preparano un determinato enzima,„ i Gruppi illuminazione diffusa dice.
Terapia della sostituzione degli Enzimi - o mettendo l'enzima mancante negli organismi di coloro che ha Sindrome Sleale - promessa delle tenute nel trattamento dei problemi fisici della malattia.
“Nel caso della Sindrome Sleale, l'enzima mancante è più di 1.000 più grandi di una molecola dello zucchero e così un enorme non possono ottenere attraverso la barriera ematomeningea, che lo impedisce il raggiungimento del cervello.„
Gli Scienziati hanno usato un modello del mouse per capire come entrare l'enzima nel cervello. Hanno saputo che le iniezioni dell'enzima mancante nei cervelli dei mouse del bambino hanno raggiunto il loro obiettivo, ma le simili iniezioni nei mouse maturi non hanno fatto. Mentre i mouse si sono sviluppati più vecchi, il trasportatore che ha portato l'enzima dopo la barriera ematomeningea protettiva è stato perso.