前に 「悪賢いシンドローム」を四十年ほぼ検出したおよびセントルイス大学の同僚のチームはまれな遺伝病を扱うとアプローチが見つけることに近い方のステップです科学者。
悪賢いシンドロームにより骨の欠陥、精神遅滞、視野およびヒアリング問題、心臓病および早死に引き起こします。
彼らはホルモンのアドレナリンと与えられれば、血頭脳の障壁を交差させるために可能性としては人命救助の酵素が誘導することができることが異物から頭脳を保護する構造分りました。
セントルイス大学の生物化学の部門のウィリアム S. Sly、 M.D.、議長および分子生物学以来、 1969 年にまれな遺伝病を、彼検出し、それを扱う彼の同僚は方法についての詳細を学ぶために研究を行ないました。 彼は言います最近の調査結果に彼の名前に耐える極めてまれな病気の処理を越える重大さがあることを。
「悪賢いシンドロームの最高で 100 つの生きているケースがあります。 それにもかかわらず、この病気は何人か大いに共通のと悪賢いこのグループのすべての病気のためのモデル」言いますです。
「Lysosomal の記憶の病気は 7,000 の生児出生に付き 1 つに影響を与え、病気とのそれらの 90% 頭脳介入があります。 私達が悪賢いシンドロームと見つける何をすべてのそれらの病気のための重要性がまたありますに。 それはです可能性としては大きい見つけることおよび重要な第一歩」。
発見は大きい分子を、血頭脳の障壁を渡るある特定の薬物のような、得る新しい方法を可能性としては指します。 それは早い版国家科学院の進行で週 7 月 16 日のオンラインで報告されます。
SLU の研究者はアドレナリンの右の量が小胞 - 運ぶまめそっくりのによって刺激的な輸送によっておそらくラッパー働くことが分りました悪賢いがある患者で抜けている酵素が頭脳にシンドローム得ることができるように - 血頭脳の障壁を渡る物質を。
悪賢いシンドロームの欠乏が酵素ある人はベータglucuronidase と呼出しました。 この酵素なしで、蛋白質砂糖の分子はボディの頭脳そして他の器官で集まります。 抜けた酵素の置換によって、医者は信じます遺伝病を扱ってもいいことを。 問題は、けれども、に作業をする必要がある血頭脳の障壁を過ぎた酵素を入れていました。
「これはテストの薬剤配達手段のために単になされる病気です。 頭脳に酵素を得ることができたら他の化学薬品を提供するためにそれを渡した手段は余りに」、ウィリアム A. Banks 言います、 M.D. の血頭脳の障壁のセントルイス大学および主要研究者の老人医学そして pharmacological および生理学的な科学の教授を働いてもよい。
100,000 の生れに付き 1 つ以下発生する悪賢いシンドロームは穏やかからのひどくに重大度の範囲その進歩的な無秩序です。 それは遺伝病呼出し mucopolysaccharidoses のグループの中にあります。
「ある特定の酵素を作らないので病気のこのグループがある何人かの子供早い死に運命づけられます」はとバンクは言います。
酵素の置換療法 - または抜けた酵素を悪賢いシンドロームがある人のボディに入れます - 病気の:物理的な問題の処理の把握約束。
「悪賢いシンドロームの場合には、抜けた酵素は砂糖の分子およびそう巨大の防ぐ血頭脳の障壁を渡ってそれ得ることができないより大きい以上 1,000 あります頭脳に達する」。
科学者は把握するのにマウスモデルを頭脳に酵素を得る方法を使用しました。 彼らは赤ん坊マウスの頭脳への抜けた酵素の注入がターゲットに達したが、成長したマウスへの同じような注入はことを確認しました。 マウスがより古く育ったと同時に、保護血頭脳の障壁を過ぎた酵素を持って来た運送者は失われました。
「私達はアドレナリンの右の量が酵素が平均が私達必要である酵素を得る方法を reinduced より古いマウスの頭脳に渡るようにしたことがと」、バンクが言います分りました。