전에 "교활한 증후군"를 사십년 거의 발견한 과학자 및 세인트루이스 대학에 동료의 팀은 희소한 유전자 질환을 취급하기 위하여 접근을 찾아내기에 가까운 단계 입니다.
교활한 증후군은 뼈 결점, 정신 박약, 비전과 청각 문제, 심장병 및 요절 일으키는 원인이 됩니다.
그(것)들은 호르몬 epinephrine로 주어지는 경우에, 혈액 두뇌 방벽을 교차하기 위하여 잠재적으로 인명구조 효소가 유도될 수 있다는 것을 것을을, 이물질에서 두뇌를 보호하는 구조물 발견했습니다.
세인트루이스 대학에 생화학의 부의 윌리엄 S. Sly, M.D., 의장 및 분자 생물학 그후 내내, 1969년에 희소한 유전자 질환을, 그 발견하고 그의 동료는 그것을 취급하는 방법에 관하여 더 많은 것을 배우기 위하여 연구를 했습니다. 그는 그들의 최근 사실 인정에는 그의 이름이 들어있는 매우 드문 질병 취급 저쪽에 중요성이 있다고 말합니다.
"교활한 증후군의 많아야 100개의 살아있는 케이스가 있습니다. 그럼에도 불구하고, 이 질병은 몇몇이 매우 일반적인, 교활한 이 단에 있는 모든 질병을 위한 모형" 말합니다입니다.
"Lysosomal 저장 질병은 7,000의 정상 출산에 대하여 1장의 영향을 미치고, 질병에 그들의 90% 두뇌 관련이 있습니다. 우리가 교활한 증후군으로 찾아내는 무엇을 그 질병 전부를 위한 약간 중요성이 또한 있습니다. 입니다 잠재적으로 큰 찾아내고는 및 중요한 처음 단계."
발견은 큰 분자를 혈액 두뇌 방벽을 통해 특정 약물과 같은 얻는 새로운 쪽을 잠재적으로 조준합니다. 초기 판 국립 과학원의 절차에서 주 7월 16일의 온라인으로 보고됩니다.
SLU 연구원은 epinephrine 적당한 양이 소포 덕분에 자극하는 수송 덕분에 아마 작동한다는 것을 것을을 발견했습니다 - 전송하는 포장지 물집 같이 교활하가 있는 환자는에서 놓치는 효소가 두뇌로 증후군 얻을 수 있다 그래야 - 혈액 두뇌 방벽을 통해 물질을.
교활한 증후군 부족이 효소 있는 사람들은 beta glucuronidase 불렀습니다. 이 효소 없이, 단백질 설탕 분자는 바디에 있는 두뇌 그리고 그밖 기관에서 누적됩니다. 없는 효소를 대체해서, 닥터는 믿습니다 유전자 질환을 취급해서 좋다는 것을. 문제는, 그것의 일할 필요가 있는 혈액 두뇌 방벽 지나서 효소를 미끄러지고 있었습니다.
"이것은 시험 약 납품 차량을 위해 단순히 하는 질병입니다. 두뇌로 효소를 얻을 수 있는 경우에, 그것을 투발한 차량은, 너무," 윌리엄 A. Banks 말합니다, M.D. 의 혈액 두뇌 방벽에 세인트루이스 대학 및 주요 연구원에 노인병학 그리고 약리학 및 생리적인 과학의 교수를 그밖 화학제품을 전달하기 위하여 작동될 수 있었습니다.
100,000의 출생에 대하여 하나 몇몇 보다가 생기는, 교활한 증후군은 온화한에서 몹시에 엄격에 있는 범위 그 진보적인 무질서입니다. 그것은 유전자 질환 외침 mucopolysaccharidoses의 단의 사이에서 입니다.
"특정 효소를 만들지 않기 때문에 질병의 이 단이 있는 몇몇 아이들 초기 죽음에 운명을 정합니다,"는 둑은 밝힙니다.
효소 보충 치료 - 또는 없는 효소를 교활한 증후군이 있는 사람들은의 바디로 끼워넣기 - 질병의 신체적인 문제 취급에 있는 파악 약속.
"교활한 증후군의 경우에, 없는 효소는 설탕 분자 및 이렇게 거대한 것 두뇌 도달에서 그것을." 방지하는 혈액 두뇌 방벽을 통해 그것 얻을 수 없다 더 큰 이상의 1,000 입니다,
과학자는 마우스 파악하기 위하여 모형을 두뇌로 효소를 얻는 방법 이용했습니다. 그(것)들은 아기 마우스의 두뇌로 없는 효소의 주입이 그들의 표적을 도달했다는 것을 알고 있었습니다, 그러나 성숙한 마우스로 유사한 주입은. 마우스가 더 오래된 증가하는 때, 방어적인 혈액 두뇌 방벽 지나서 효소를 가져온 운송업자는 분실되었습니다.