Vitenskapsmannen som oppdaget "Sly syndrom" nesten fire tiår siden, og et team av kolleger ved Saint Louis University er et skritt nærmere å finne en måte å behandle den sjeldne genetiske sykdommen.
Sly syndrom årsaker bein defekter, mental retardasjon, syn og hørsel problemer, hjertesykdom og tidlig død.
De fant at en potensielt livreddende enzymet kan bli overtalt til å krysse blod-hjerne barrieren, en struktur som beskytter hjernen fra utenlandske stoffer, hvis det er gitt med hormonet adrenalin.
Helt siden William S. Sly, MD, leder av avdeling for biokjemi og molekylær biologi ved Saint Louis University, oppdaget den sjeldne genetiske sykdommen i 1969, har han og hans kolleger forsket for å lære mer om hvordan å behandle den. Han sier at deres siste funnene har betydning utover å behandle den ekstremt sjeldne sykdommen som bærer hans navn.
"Det er på de fleste 100 levende tilfeller av Sly syndrom. Likevel er denne sykdommen et forbilde for alle de sykdommene i denne gruppen, hvorav noen er mye mer vanlig, "Sly sier.
"Lysosomale lagring sykdommer påvirke 1 i 7000 levendefødte, og 90 prosent av de med sykdommer har hjernen engasjement. Hva vi finner med Sly syndrom har noen betydning for alle de sykdommer i tillegg. Det er potensielt et stort funn og et viktig første skritt. "
Oppdagelsen peker potensielt til en ny måte å få store molekyler, slik som visse medisiner, over blod-hjerne barrieren. Det er rapportert i Proceedings of National Academy of Sciences Online Early Edition uken av juli 16.
SLU forskere funnet ut at rett mengde adrenalin sannsynligvis virker ved å stimulere transport av vesikler - blister-lignende wrappers som bærer stoffene over blod-hjerne barrieren - slik at enzymet mangler hos pasienter som har Sly syndrom kan komme inn i hjernen.
De som har Sly syndrom mangler enzym kalt beta-glucuronidasesystemer. Uten dette enzymet, protein-sukkermolekyler akkumuleres i hjernen og andre organer i kroppen. Ved å erstatte det manglende enzymet, leger tror de kan behandle genetisk sykdom. Problemet, men var slipping enzymet forbi blod-hjerne barrieren til der det er behov for å gjøre sitt arbeid.
"Dette er en sykdom som er rett og slett gjort for å teste stoffet levering kjøretøy. Hvis du kan få enzymet inn i hjernen, bilen som leverte det kunne arbeide for å levere andre kjemikalier, også, "sier William A. Banks, MD, professor i geriatri og farmakologiske og fysiologiske fag ved Saint Louis University, og en ledende forsker på blod-hjerne barrieren.
Sly syndrom, som forekommer hos færre enn én av 100 000 fødsler, er en progressiv lidelse som varierer i alvorlighetsgrad fra milde til dødelige. Det er blant en gruppe genetiske sykdommer ringe mucopolysaccharidoses.
"Noen barn som har denne gruppen av sykdommer er dømt til en tidlig død fordi de ikke gjør en bestemt enzym," Banks sier.
Enzymsubstitusjonsbehandling - eller setter mangler enzymet inn i kroppene til de som har Sly syndrom - holder løftet i behandling av fysiske problemer av sykdommen.
"I tilfelle av Sly syndrom, er det manglende enzymet mer enn 1000 større enn et sukkermolekyl og så stor den kan ikke komme over blod-hjerne barrieren som hindrer den fra å nå hjernen."
Forskerne brukte en mus modell for å finne ut hvordan du kan få enzymet inn i hjernen. De visste at injeksjoner av det manglende enzym i hjernen på barnet mus nådde sine mål, men lignende injeksjoner i modne mus ikke gjorde det. Som musene ble eldre, ble transportøren som brakte enzymet forbi beskyttende blod-hjerne barrieren tapt.