Naukowiec i drużyna koledzy przy saint louis uniwersytetem który odkrywał "Szczwanego syndrom" prawie cztery dekady temu jesteśmy krokiem bliżej do znajdować podejście taktować rzadką genetyczną chorobę.
Szczwany syndrom powoduje kość defekty, umysłowego opóźnianie, problemy, kierowa choroba i przedwczesna śmierć, wzroku i przesłuchania.
Zakładają, struktura która ochrania mózg od cudzoziemskich substancj, że ratowanie enzym potencjalnie nakłaniający krzyżować mózg barierę może jeżeli ono dać z hormon epinefryną.
Odkąd William S, M.D, przewodniczący dział biochemie i cząsteczkowa biologia. Szczwany., przy saint louis uniwersytetem, odkrywał rzadką genetyczną chorobę w 1969, on i jego koledzy prowadziliśmy badanie uczyć się więcej o dlaczego taktować je. Mówi ich niedawni znalezienia znaczenie poza taktować bardzo żadki chorobę która znosi jego imię.
"Tam są przy najwięcej 100 żywych skrzynek Szczwany syndrom. Nonetheless, ten choroba jest modelem dla wszystkie chorob w ten grupie, niektóre Szczwany" mówi. z czego jest dużo pospolity,
"Lysosomal składowe choroby wpływają 1 w 7.000 porodach żywego płodu, i 90 procentów tamto z chorobami móżdżkowego zaangażowanie. Co znajdujemy z Szczwanym syndromem niektóre ważność dla wszystkie tamte chorob także. Ja jest potencjalnie dużym znalezieniem i znacząco pierwszym krokiem."
Odkrycia potencjalnie punkty nowy sposób dostawać duże molekuły tak jak pewni lekarstwa przez mózg barierę. Ja donosi w postępowaniach narodowej akademii nauk Online Wczesny wydanie tydzień Lipiec 16.
SLU badacze zakładają że prawa kwota epinefryna prawdopodobnie pracuje stymulować transport vesicles - jak opakowania które niosą substancje przez mózg barierę - tak, że enzymu chybianie w pacjentach które Szczwanego syndrom może dostawać w mózg.
Tamto które Szczwanego syndromu braka enzym dzwonili bety. Bez ten enzymu, cukier molekuły akumulują w mózg i innych organach w ciele. Zamieniać brakującego enzym, lekarki wierzą je mogą taktować genetyczną chorobę. Problem, chociaż, wśliznął enzym za mózg barierą dokąd ono potrzebuje robić swój pracie.
"To jest choroba który po prostu zrobi dla badać leków doręczeniowych pojazdy. Jeżeli ty możesz dostawać enzym w mózg pojazd który dostarczał je mógł pracować dostarczać inne substancje chemiczne, zbyt," William A., mówi banki, M.D, profesora i wiodącego badacza na mózg barierze., geriatrie i nauki farmakologiczne i fizjologiczne przy saint louis uniwersytetem.
Szczwany syndrom jest postępowym nieładem który rozciąga się w dotkliwości od łagodnego śmiertelny., który zdarza się w mniej niż jeden w 100.000 narodzinach, Ja jest wśród grupy genetycznych chorob wywoławczy mucopolysaccharidoses.
Niektóre dzieci które ten grupy choroby skazują wczesna śmierć, "ponieważ no robią pewnemu enzymowi" banki mówją.
Enzymu zastępstwa terapia chwyty obiecuje w taktować fizycznych problemy choroba. - lub stawiający brakującego enzym w bodies tamto które Szczwanego syndrom -
W przypadku Szczwanego syndromu jest brakujący enzym więcej niż 1.000 wielki niż w ten sposób ogromny i ja no możemy dostawać przez mózg barierę która zapobiega je od dosięgać mózg. ","
Naukowowie używali mysz modela obliczać out dlaczego dostawać enzym w mózg. Znali że zastrzyki brakujący enzym w mózg dziecko myszy dosięgali ich cel, ale jednakowi zastrzyki w dojrzałe myszy no. Gdy myszy rośli starego transporter który przynosił enzym za ochronną mózg barierą gubił.