Научный работник который открыл «Лукавый Синдром» почти 4 декады тому назад и команда коллегаов на Университете Сент-Луис шаг ближе к находить подход для того чтобы обработать редкое генетическое заболевание.
Лукавый Синдром причиняет дефекты косточки, умственную заторможенность, проблемы зрения и слуха, сердечную болезнь и преждевременную смерть.
Они нашли что потенциально энзим жизн-сбережений можно навести для того чтобы пересечь барьер кров-мозга, структура которая защищает мозг от чужих веществ, если она дается с адреналином инкрети.
С тех пор Вильгельм S. Лукавый, M.D., руководитель отдела биохимии и молекулярная биология на Университете Сент-Луис, открыл редкое генетическое заболевание в 1969, он и его коллегаы дирижировали исследование для того чтобы выучить больше о как обработать его. Он говорит что их недавние заключения имеют значительность за обрабатывать весьма редкое заболевание которое носит его имя.
«По большей мере 100 живущих случаев Лукавого Синдрома. Тем Не Менее, это заболевание модель для всех заболеваний в этой группе, некотором чего очень более общий,» Лукавом говорит.
«Заболевания хранения Lysosomal влияют на 1 в 7.000 зарождениях жизни, и 90 процентов тех с заболеваниями имеют запутанность мозга. Что мы находим с Лукавый Синдромом имеет некоторую важность для всех тех заболеваний также. Потенциально большой находить и важный первый шаг.»
Открытие потенциально указывает к новому путю получить большие молекулы, как некоторые лекарства, через барьер кров-мозга. Сообщено в Продолжениях Варианта Государственной Академии Наук Он-лайн Предыдущего неделя 16-ое июля.
Исследователя SLU нашли что правое количество адреналина вероятно работает возбуждающим переходом vesicles - волдыр-как завертчицы которые носят вещества через барьер кров-мозга - так, что энзим пропуская в пациентах которые имеют Лукавое Синдром сможет получить в мозг.
Те которые имеют Лукавое отсутсвие Синдрома энзим вызвали бета-glucuronidase. Без этого энзима, молекулы протеин-сахара аккумулируют в мозге и других органах в теле. Путем заменять пропавший энзим, доктора верят что они может обработать генетическое заболевание. Проблема, хотя, смещала энзим за барьером кров-мозга к где для этого нужно сделать свою работу.
«Это заболевание которое просто сделано для испытывая кораблей поставки снадобья. Если вы можете получить энзим в мозг, то корабль который поставил его смог работать для того чтобы поставить другие химикаты, слишком,» говорит Вильгельму A. Банку, M.D., профессору гериатрии и фармакологических и физиологопсихологических наук на Университете Сент-Луис, и ведущем исследователе на барьере кров-мозга.
Лукавый Синдром, котором происходит в немного чем одно в 100.000 рождениях, прогрессивный разлад тот ряды в суровости от слабой к смертельный. Он среди группы в составе mucopolysaccharidoses звонока генетическими заболеваниями.
«Некоторые дети которые имеют эту группу в составе заболевания обречены к предыдущей смерти потому что они не делают некоторый энзим,» Банкы говорят.
Терапия замены Энзима - или кладущ пропавший энзим в тела тех которые имеют Лукавый Синдром - посыл владениями в обрабатывать физические проблемы заболевания.
«В случае Лукавого Синдрома, пропавший энзим больше чем 1.000 более большое чем молекула сахара и настолько огромное оно не могут получить через барьер кров-мозга, который предотвращает его от достижения мозга.»
Научные Работники использовали модель мыши к давати в численном выражении как получить энзим в мозг. Они знали что впрыски пропавшего энзима в мозги мышей младенца достигли их цель, но подобные впрыски в возмужалые мышей не сделали. По Мере Того Как мыши росли старе, транспортер который принес энзим за защитным барьером кров-мозга был потерян.
«Мы нашли что правое количество адреналина позволило энзиму пройти в мозг более старых мышей, которым середины мы reinduced путь получить энзим где он необходим,» Банкы говорим.