发现 “狡猾的综合症状”接近四十年前的科学家和同事小组圣路易斯大学的是离查找途径较近的步骤对待这种少见遗传病。
狡猾的综合症状导致骨头缺陷、智力缺陷、远见和听证问题、心脏病和夭折。
他们发现可以导致可能地救生酵素克服脑血液阻挡，保护脑子免受外来物质的结构，如果它产生与激素肾上腺素。
自威廉在圣路易斯大学的 S. Sly、生化的部门的 M.D.、主席和分子生物学，在 1969年发现了这种少见遗传病，他，并且他的同事开展研究了解更多关于如何对待它。 他说他们的最近发现有在对待具有他的名字的极为少见的疾病之外的意义。
“有至多狡猾的综合症状 100 个生存案件。 但是，此疾病是所有疾病的一个设计在此组，一些是更加公用的”，狡猾说。
“Lysosomal 存贮疾病影响 1 在 7,000 婴儿安全出生，并且 90% 的那些以疾病有脑子介入。 什么我们查找与狡猾的综合症状有所有那些疾病的若干重要性。 它可能地是一大查找和重要第一步”。
这个发现可能地指向一个新的方式获得大分子，例如某些治疗，在脑血液阻挡间。 在国家科学院的行动在线报告早期的编辑星期 7月 16日。
SLU 研究员发现正确的相当数量肾上腺素很可能运作在刺激的运输旁边在泡 - 运载在脑血液阻挡间的物质的象水泡的封皮旁边 -，以便丢失在有狡猾的患者的酵素综合症状可能进入脑子。
有狡猾的综合症状缺乏酵素的那些人叫 betaglucuronidase。 没有此酵素，蛋白质糖分子在脑子和其他机构累计在这个机体。 通过替换缺少酵素，医生相信他们可以对待这种遗传病。 这个问题，虽然，滑倒通过它需要完成其工作的脑血液阻挡的酵素对。
“这是为测试的药物运载工具做的疾病。 如果您能让酵素进入脑子，传送它的通信工具可能运转提供其他化学制品，同样”，威廉 A. Banks， M.D.，医学和药物学和生理科学教授说在圣路易斯大学和一名研究员脑血液阻挡的。
狡猾的综合症状，发生在少于一个在 100,000 诞生，是累进紊乱该在严重级别的范围从温和到致命地。 它是在一个组遗传病购买权 mucopolysaccharidoses 中。
“有此组疾病的有些子项注定对早死亡，因为他们不制造某一酵素”，银行说。
酵素替换疗法 - 或放缺少酵素到有狡猾的综合症状 - 那些人的身体在对待疾病的物理问题的暂挂承诺。
“一旦狡猾的综合症状，缺少酵素大于糖分子和很巨大它不可能在脑血液阻挡间是超过 1,000 获得，防止它到达脑子”。
科学家使用一个鼠标设计推测如何让酵素进入脑子。 他们知道缺少酵素的射入到小鼠标里脑子到达了他们的目标，但是相似的射入到成熟鼠标里没有。 当鼠标变老，带来通过防护脑血液阻挡的酵素的运输者丢失。
“我们发现正确的相当数量肾上腺素允许酵素通过到更旧的鼠标脑子，平均值我们 reinduced 这个方式获得酵素它是需要的”，银行说。
肾上腺素是和产生开张哮喘患者空中航线有困难呼吸款待心搏停止的药物。 发现肾上腺素作为运输关键字打开缺少酵素的脑血液阻挡是 “在黑暗的射击”，银行说。
“肾上腺素大剂量可能毁坏脑血液阻挡，并且请让一切到脑子，是含毒物的”，银行说。 “我们测试了三件事情。 一根本没有运作。 一部分地运作，并且肾上腺素难以置信地很好运作”。
查找更改科学家如何查看获得治疗通过脑血液阻挡，他说，并且可能有对待其他疾病的涵义例如老年痴呆症和肥胖病。
而不是查看脑血液阻挡作为阻碍战斗，研究员在药物发运应该认为它某事到精良，使用其特殊功能帮助，银行添加。
“这个域处理这个问题，好象您有能在街道间获得，并且您放置您的货物对此的大众，因此货物可能也是到那里。 我们发现设法运输货物更改大众和大众能不再获得”。
这个研究由国家卫生研究所、 Sanfilippo 综合症状医学研究基础和 VA 优点资助复核。
在 1836年设立，圣路易斯大学医学院有授予在密西西比河西部的第一个医疗程度的差异。 这所学校在一个局部，国家和国际级别上教育医师和生物医学的科学家，开展医学研究，并且提供医疗保健。 研究在这所学校寻找新的治疗和处理在五个关键区： 癌症、肝脏病、重点/肺病、老化和脑疾病和传染病。
http://www.slu.edu/