El científico que descubrió “Síndrome Astuto” hace casi cuatro décadas y las personas de colegas en la Universidad del Saint Louis son un paso de progresión más cercano a encontrar una aproximación para tratar la enfermedad genética rara.
El Síndrome Astuto causa defectos del hueso, retardación mental, los problemas de la visión y de la audiencia, enfermedad cardíaca y muerte prematura.
Encontraron que inducese a una enzima potencialmente salvavidas se puede que cruce la barrera hematoencefálica, una estructura que protege el cerebro contra substancias no nativas, si se da con la epinefrina de la hormona.
Desde entonces Guillermo S. Sly, M.D., presidente del departamento de la bioquímica y biología molecular en la Universidad del Saint Louis, descubrió la enfermedad genética rara en 1969, él y sus colegas han conducto la investigación para aprender más sobre cómo tratarla. Él dice que sus conclusión recientes tienen significación más allá de tratar la enfermedad extremadamente rara que soporta su nombre.
“Hay a lo más 100 casos vivos de Síndrome Astuto. No Obstante, esta enfermedad es un modelo para todas las enfermedades en este grupo, algunos de los cuales son mucho mas comunes,” Astuto dice.
“Las enfermedades del almacenamiento de Lysosomal afectan a 1 en 7.000 nacimientos, y el 90 por ciento de ésos con las enfermedades tiene implicación del cerebro. Qué encontramos con Síndrome Astuto tiene cierta importancia para todas esas enfermedades también. Es potencialmente el encontrar grande y un primer paso de progresión importante.”
El descubrimiento potencialmente apunta a una nueva manera de conseguir las moléculas grandes, tales como ciertas medicaciones, a través de la barrera hematoencefálica. Está señalado en los Procedimientos de la National Academy Of Sciences La Edición Temprana En Línea la semana del 16 de julio.
Los investigadores de SLU encontraron que la cantidad correcta de epinefrina trabaja probablemente por transporte estimulante por las vesículas - ampolla-como las envolturas que llevan substancias a través de la barrera hematoencefálica - de modo que la enzima que falta en los pacientes que tienen Astuto Síndrome pueda conseguir en el cerebro.
Los que tienen falta Astuta del Síndrome la enzima llamaron beta-glucuronidase. Sin esta enzima, las moléculas del proteína-azúcar acumulan en el cerebro y otros órganos en el cuerpo. Reemplazando la enzima faltante, los doctores creen que pueden tratar la enfermedad genética. El problema, aunque, deslizaba la enzima más allá de la barrera hematoencefálica a donde necesita hacer su trabajo.
“Ésta es una enfermedad que se hace simple para los vehículos de salida de prueba de la droga. Si usted puede conseguir la enzima en el cerebro, el vehículo que lo entregó podría trabajar para entregar otras substancias químicas, también,” dice a Guillermo A. Banks, M.D., profesor de la geriatría y de las ciencias farmacológicas y fisiológicas en la Universidad del Saint Louis, y un investigador destacado en la barrera hematoencefálica.
El Síndrome Astuto, en el cual ocurre más poco de uno en 100.000 nacimientos, es un desorden progresivo ese los rangos en severidad de suave a muerto. Está entre un grupo de mucopolysaccharidoses de la visita de las enfermedades genéticas.
Condenan a “Algunos niños que tienen este grupo de enfermedades a una muerte temprana porque no hacen cierta enzima,” las Baterías dicen.
Terapia del repuesto de la Enzima - o poniendo la enzima faltante en los cuerpos de los que tienen Síndrome Astuto - promesa de los asimientos en tratar los problemas físicos de la enfermedad.
“En el caso de Síndrome Astuto, la enzima faltante está más de 1.000 más grandes que una molécula del azúcar y un tan enorme él no pueden conseguir a través de la barrera hematoencefálica, que evita que alcance el cerebro.”
Los Científicos utilizaron un modelo del ratón para imaginar cómo conseguir la enzima en el cerebro. Sabían que las inyecciones de la enzima faltante en los cerebros de los ratones del bebé alcanzaron su meta, pero las inyecciones similares en ratones maduros no hicieron. Mientras Que los ratones crecieron más viejos, el transportador que trajo la enzima más allá de la barrera hematoencefálica protectora fue perdido.