또한 질병에 새로운 유전자 변형 잠복하고 MS와 다른자가 면역 질환 사이에 가능한 링크를 제안하면서 두 가지 새로운 대규모 게놈 연구, 다중 경화증 (MS)와 관련된 주요 유전자 경로에 꽂힌있다.
임상 과학자와 게놈 전문가의 국제적인 컨소시엄 주도 최초의 연구는, MS 유전 정보 전세계의 두 최대의 컬렉션을 포함하고 MS의 전반적인 유전 기초를 조사하기 위해 첫 번째 포괄적인 연구입니다. 그 결과는 7 월 29 일 "의학의 뉴 잉글랜드 저널"2007 년 온라인 버전에 나타납니다.
또 다른 연구는 '자연 유전학'의 웹 사이트에 동시에 게시하고 연구자가 질병에 연결되어 있다고 생각하고 지금 증가에게 위험을 알고 있었 인터루킨 - 7 수용체라는 유전자 (IL - 7R) 한 변종에 초점을 맞추고되고 MS의.
"과학자는 유전자가 MS에 중요한 역할을 그 30 년 동안 알고있다, 그러나 질병은 지속적으로 우리를 벗어났습니다있다 이렇게 많은 다른 요인에 의해 영향을하고있다"스티븐 하우저, MD, 캘리포니아, 샌프란 대학에서 신경과 교수는 말했다 시스코, 모두 논문에 저자. "우리가 genomes을지도하고 우리가 모두 함께 조각을 넣는 수도 연구자 수십의 노력을 결합 수 때까지되지 않았습니다."
함께, 그가 말하길,이 두 논문은 과학 협력과 개인의 유전자 구조 모두 스크린으로 가능하게하고 차이점을 이해 게놈 기술의 최근의 획기적인가, 다중 경화증과 같은 오래된 질병을 열 수있는 방법을 보여줍니다.
그것은 두 연구는 매우 다른 방법을 사용한 의미이지만, 모두 IL - 7R의 역할을 강조, 그는 말했다.
"함께, MS의 pathogenesis을 이해의 중심에 이러한 장소는 IL - 7R 경로"하우저는 말했다. "이 수용체 및 규제 T 세포와의 상호 작용 지금은 MS에 대한 연구의 주요 초점이 될 것입니다."
NEJM의 논문은 연구 팀 전체 MS 환자의 게놈, 그들의 가족 및 유사점과 차이점에 대한 제어 그룹을 스캔하는 가설 중립적인 접근 방식을, 참여. 대조적으로, "자연 유전학 '신문은 IL - 7R이 중요한 것을 가상하고되었는지 평가할 수있는 게놈의 부분에 초점을 맞추고, 사실, MS 환자에서 중요한 요소.
MS는 증상이 약한 근육의 약점에서 부분 또는 완전 마비에 이르는 중추 신경계의 질병입니다. 이것은 널리 유전과 환경 요인의 조합에서 발생 면역 질환으로 간주됩니다. 이벤트의이 공모는 신경 섬유를 따라 절연성을 공격하고 파괴하기 위해 시체를 이끌고 있습니다.
NEJM에 보고된 컨소시엄 연구는, UCSF에서 연구자 다섯 다른 대학과 미국과 영국의 의료 센터가 공동으로 주도했다. 팀은 1만2천3백60명의 게놈 정보를 분석하고 면역 시스템 유전자가 MS 진단 명 변경되는 확인했다. 또한 질병의 잠재적인 메커니즘을 지적했다.
이 연구는 개인 사이의 가장 일반적인 유전자 변형을 나타내는 DNA 순서의 작은 차이 아르 단일 염기 polymorphisms (SNPs)를 분석했다. 팀은 더 많이 질병없는 사람으로부터 샘플에 비해 MS와 사람들에 의해 상속되었습니다 유사 보았다.
지금까지 MS와 식별하는 유일한 유전 링크는 주요 histocompatibility 복합 (MHC), 자체 조직을 공격으로부터 신체의 면역 세포를 방지하는 등 많은 면역 기능에 대해서는 책임을 유전자의 대규모 클러스터에. 또한 MS가있는 사람 더 일반적인 유전 지역에서 다른 변종을 발견하면서이 분석은 해당 링크를 확인했다.
"과학자가 점점 제 1 형 당뇨병과 류마티스 관절염을 포함하여 신체의 다른 조직을 영향을 미치는 면역 질환 사이의 유전 링크를 찾을 수있다"데이비드 Hafler, MD, 잭, 세이디, 하버드 의과 대학 및 Brigham에서 신경의 데이비드 푸는 문제 교수는 말했다 여성 병원, 컨소시엄 연구 작성자의 다른. "이 연구는 가능성이 보이는 별도의 조건 사이의 관계에 대한 연구를 박차 것입니다."
이러한 발전은 MS와 그 가족, 전국 최대의 이러한 컬렉션을 가진 사람에서 DNA의 10,000 개 이상의 샘플의 국가 저장소를 만들 수 UCSF에서 15 년 노력의 파생물입니다. 수량과 품질 모두에서 유사한 데이터베이스, 영국의 캠브리지 대학에서 개발했다. 두 컬렉션은 이러한 연구 모두에 대해 사용되었습니다.