磨練兩個新的大規模基因組研究基因與多發性硬化症（MS）相關的主要途徑，同時也揭示疾病的新遺傳變異，並提出一個 MS等自身免疫性疾病之間可能存在的聯繫。
第一項研究中，由一個國際財團的臨床科學家和基因組學專家的帶領下，採用 MS的遺傳信息全球最大的兩個集合，是第一次全面研究，探討整體 MS的遺傳基礎。其研究結果刊登在2007年7月29日，日“新英格蘭醫學雜誌”網絡版。
另一項研究，同時對網站的“自然遺傳學”發表“，並集中在一個變種稱為白細胞介素- 7受體的基因（IL - 7R），它被連接到疾病的研究人員曾認為，現在知道增加了風險MS的。
神經病學教授，醫學博士，在加州大學聖豪瑟，“斯蒂芬說：”科學家們已經知道了30年，遺傳學在MS中發揮的關鍵作用，但這種疾病是由這麼多不同的因素，它一直未能實現我們的影響舊金山和兩篇論文的作者。 “這不是，直到我們可以映射的基因組，然後結合數十名研究人員，我們可以把所有的拼在一起的努力。”
在一起，他說，這兩份文件說明了如何科學合作和最近在基因組技術的突破，使人們有可能以兩個屏幕一個人的遺傳結構和理解的差異，可以打開一個古老的疾病，如多發性硬化症等。
它是顯著的，這兩項研究使用了非常不同的方法，但都強調了IL - 7R的作用，他說。
“總之，這些地方的了解MS的發病機制的中心IL - 7R的途徑，”Hauser說。 “我相信，這種受體與調節性T細胞的相互作用，現在將成為一個在MS研究的主要焦點。”
新英格蘭醫學雜誌的論文涉及一個假設，中立的態度，研究小組掃描整個基因組的MS患者，他們的家庭和為對照組的異同。相比之下，“自然遺傳學”紙推測，IL - 7R是顯著的，在該部分的基因組，以評估是否集中，其實，在多發性硬化症患者的一個關鍵因素。
多發性硬化症是一種中樞神經系統的症狀範圍從輕度肌肉無力，部分或完全癱瘓的疾病。它被廣泛認為是一種自身免疫性疾病，遺傳和環境因素的組合而產生。這一系列事件相互勾結，導致身體攻擊和破壞絕緣沿神經纖維。
在新英格蘭醫學雜誌“報導，該財團的研究，在加州大學舊金山分校的研究人員和其他五所大學醫療中心，並在美國和英國共同領導。研究小組分析了12,360人的基因組信息，並證實，免疫系統的基因診斷與 MS的人改變。它也指出，潛在疾病的機制。
這項研究分析了單核苷酸多態性（SNP），這是代表個人之間的最常見的遺傳變異的DNA序列的微小差異。該研究小組的變化，更常見的繼承與 MS的人，從人的樣本相比無病。
到現在為止，唯一的遺傳與 MS鑑定是在主要組織相容性複合體（MHC），負責許多的免疫功能，包括防止人體免疫細胞攻擊自身組織的大型集群基因。分析結果證實，鏈接，同時還發現，與 MS的人更常見的遺傳地區其他變種。
“科學家們越來越發現自身免疫性疾病，影響身體的不同組織，包括1型糖尿病，類風濕關節炎之間的遺傳聯繫，說：”大衛 HAFLER，醫學博士，傑克，薩迪和神經病學教授大衛碎石哈佛醫學院和Brigham和女子醫院，另一財團研究報告的作者。 “這項研究可能會刺激到這些看似獨立的條件之間的連接進一步研究。”
這些進展是在加州大學舊金山分校15年的努力，創建人與 MS和他們的家庭，全國最大的收集一個國家的超過 10,000的DNA樣本庫的產物。一個類似的數據庫，在數量和質量，已經制定了在英國劍橋大學，在英國。這些研究都被用於兩個集合。
但真正的突破是通過協作。 Hauser說，個別財團的六個中心沒有可能完成這種規模和複雜性的研究，但通過國家 MS協會的合作研究獎，他們能夠形成一個真正有效的的國際財團，可以提供MS危險因素有史以來最詳盡的搜索出版。
該財團的紙張之間的一系列最近的全基因組協會已開始揭示複雜的疾病，如糖尿病，精神分裂症，冠狀動脈疾病的遺傳基礎的研究。不像在一個單一的基因突變引起的疾病，這些條件似乎來自遺傳，行為和環境因素的組合。
豪爾赫奧克森伯格，博士，加州大學舊金山分校的神經學教授在加州大學舊金山分校集合了十多年的發展已涉及，說這是不是直到科學家們能夠結合的智力和財力資源的潛力都庫以前競爭的科研隊伍，他們能夠在這些研究中所代表的連接。
奧克森伯格說，隨著豪瑟，在兩個工作：“對於這些複雜的遺傳性疾病，我們正在尋找作出貢獻的許多基因，每個人貢獻只是一點點的研究，我們需要一個非常大的患者和對照組，”財團研究和研究的“自然遺傳學”的文件。 “我們正在尋找我們知道，在人口眾多的共同的遺傳標記，但他們不知何故在多發性硬化症患者較為常見，並結合時，他們使病人更容易獲得的MS。”
基因技術現在已經可以發現這些細微的遺傳協會。下一步是較大數量的樣本開始收集和研究更多的DNA序列，這將幫助科學家確定微妙的變化，有助於疾病的。
奧克森伯格說，“儘管所有的炒作和新技術，基因組給我們的仍然是神秘的，”。 “這已開通到MS遺傳學的一個新窗口，現在我們需要了解這些連鎖店正在做什麼。”
國際合作，目前正在規劃的MS遺傳景觀更大和更詳細的探索，目前正致力於使整個數據設置到MS全球研究人員提供。
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