Een internationaal team van onderzoekers heeft een benchmarkstudie aantonen die gepubliceerd dat de genuitdrukking in verscheidene dierlijke modellen van de Ziekte van Huntington (HD) dicht op dat van menselijke patiënten HD lijkt.
De gepubliceerde resultaten, 1 Augustus, 2007, in de dagboek Menselijke Moleculaire Genetica, bevestigen de toepasselijkheid van het gebruiken van dierlijke modellen aan studie menselijke ziekte en zullen belangrijke gevolgen voor de relevantie van deze modellen in het preclinical drug testen hebben.
De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke en fatale erfelijke neurodegenerative die wanorde door een verandering in het gen wordt veroorzaakt dat de huntingtinproteïne codeert. De Neuronen in bepaalde gebieden van de hersenen bezwijken aan de gevolgen van de veranderde proteïne, die tot strenge motor, psychiatrische, en cognitieve daling leiden. Verscheidene recente studies hebben aangetoond dat de proteïne van mutanthuntingtin de transcriptional activiteit van genen in beïnvloede neuronen wijzigt. Dit ziektemechanisme is een het beloven nieuwe weg voor onderzoek naar de oorzaken van neuronendood en een nieuwe potentiële benadering voor behandeling.
Geleid door EPFL vond Professor Ruth Luthi-Carter, en het impliceren van medewerkers van zes landen, de huidige studie een duidelijke gelijkenis tussen de moleculaire etiologie van neuronen in dierlijke modellen en neuronen in patiënten met HD. Dit impliceert dat de dierlijke modellen voor het bestuderen van menselijke HD en het testen van potentiële behandelingen relevant zijn.