Un gruppo internazionale dei ricercatori ha pubblicato una rappresentazione di studio del benchmark che l'espressione genica in parecchi modelli animali della Malattia di Huntington (HD) molto attentamente somiglia a quella dei pazienti umani di HD.
I risultati, pubblicati il 1° agosto 2007, nella Genetica Molecolare Umana del giornale, convalidano l'applicabilità di usando i modelli animali per studiare la malattia umana ed avranno conseguenze importanti per la pertinenza di questi modelli in prova preclinica della droga.
La malattia di Huntington è un disordine neurodegenerative ereditario incurabile ed interno causato da una mutazione nel gene che codifica la proteina di huntingtin. I Neuroni in determinate regioni del cervello soccombono agli effetti della proteina alterata, piombo al motore severo, psichiatrici ed al declino conoscitivo. Parecchi studi recenti hanno indicato che la proteina mutante di huntingtin modifica l'attività trascrizionale dei geni in neuroni commoventi. Questo meccanismo di malattia è un viale nuovo di promessa per ricerca sulle cause della morte di un neurone e di un approccio potenziale novello per il trattamento.
Piombo dal professor Ruth Luthi-Carter e fare partecipare di EPFL i collaboratori da sei paesi, lo studio corrente ha trovato una profonda rassomiglianza fra l'eziologia molecolare dei neuroni nei modelli animali e dei neuroni in pazienti con HD. Ciò implica che i modelli animali siano pertinenti per lo studio del HD umano e verificare i trattamenti potenziali.