Uma equipe internacional dos pesquisadores publicou uma exibição do estudo da marca de nível que a expressão genética em diversos modelos animais da Doença de Huntington (HD) se assemelhasse pròxima àquela de pacientes humanos de HD.
Os resultados, publicados 1º de agosto de 2007, na Genética Molecular Humana do jornal, validam a aplicabilidade de usar os modelos animais para estudar a doença humana e terão conseqüências importantes para a pertinência destes modelos no teste pré-clínico da droga.
A doença de Huntington é uma desordem neurodegenerative hereditária incurável e fatal causada por uma mutação no gene que codifica a proteína do huntingtin. Os Neurônios em determinadas regiões do cérebro sucumbem aos efeitos da proteína alterada, conduzindo ao motor severo, psiquiátricas, e à diminuição cognitiva. Diversos estudos recentes mostraram que a proteína do huntingtin do mutante altera a actividade transcricional dos genes nos neurônios afetados. Este mecanismo da doença é uma avenida nova prometedora para a pesquisa nas causas da morte neuronal e de uma aproximação potencial nova para o tratamento.
Conduzido pelo professor Ruth Luthi-Carter, e envolvimento de EPFL de colaboradores de seis países, o estudo actual encontrou uma semelhança marcada entre a etiologia molecular dos neurônios nos modelos animais e dos neurônios nos pacientes com HD. Isto implica que os modelos animais são relevantes para estudar HD humano e testar tratamentos potenciais.