亨廷顿疾病研究显示在目标的动物设计

研究员国际小组发布了在亨廷顿疾病几个动物设计的基因表达严密地类似于那 (HD)人力 HD 患者的基准研究陈列。

结果，发布 2007年 8月 1日，在日记帐人力分子遗传学，验证使用动物设计的适用性学习人力疾病，并且有这些设计切中要害的重要结果在潜伏期的药物测试的。

亨廷顿疾病是变化造成的无可救药和致命遗传性 neurodegenerative 紊乱在输入 huntingtin 蛋白质的基因。 神经元在脑子的某些地区屈服对修改过的蛋白质的作用，导致严重马达，精神病学和认知拒绝。 几个最近研究向显示突变体 huntingtin 蛋白质修改基因的 transcriptional 活动在受影响的神经元的。 此疾病结构是研究的一条有为的新的大道到神经细胞的死亡和一个新颖的潜在的途径的原因处理的。

导致由 EPFL 露丝 Luthi 卡特和涉及教授合作者从六个国家(地区)，这个当前研究在动物设计中查找了在神经元和神经元之间分子原因论的明显相似在患者的有 HD 的。 这暗示动物设计是与学习人力 HD 和测试潜在的处理相关。

要走向此结论，科学家评定 HD 七个不同基因改造的鼠标设计基因表达配置文件，表示不同的情况和疾病阶段。 这些配置文件澄清蛋白质 hungtintin 的不同的表单和剂量的作用在神经元的 transcriptional 活动。 他们然后设计了并且执行定量的相似性新颖的计算方法在将允许在基因表达之间的比较在鼠标和在人力患者的核糖核酸配置文件之间。 “有趣，不同的测试方法的结果聚合向显示几个可用的设计准确地概述被观察的分子变化在人力 HD 上”，解释 Luthi 卡特。 “它加下划线这些动物设计的适合影响在亨廷顿疾病的基因副本药物的潜伏期的测试的”。

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