亨廷頓疾病研究顯示在目標的動物設計

研究員國際小組發布了在亨廷頓疾病幾個動物設計的基因表達嚴密地類似於那 (HD)人力 HD 患者的基準研究陳列。

結果，發布 2007年 8月 1日，在日記帳人力分子遺傳學，驗證使用動物設計的適用性學習人力疾病，并且有這些設計切中要害的重要結果在潛伏期的藥物測試的。

亨廷頓疾病是變化造成的無可救藥和致命遺傳性 neurodegenerative 紊亂在輸入 huntingtin 蛋白質的基因。 神經元在腦子的某些地區屈服對修改過的蛋白質的作用，導致嚴重馬達，精神病學和認知拒绝。 幾個最近研究向顯示突變體 huntingtin 蛋白質修改基因的 transcriptional 活動在受影響的神經元的。 此疾病結構是研究的一條有為的新的大道到神經細胞的死亡和一個新穎的潛在的途徑的原因處理的。

導致由 EPFL 露絲 Luthi 卡特和涉及教授合作者從六個國家(地區)，這個當前研究在動物設計中查找了在神經元和神經元之間分子原因論的明顯相似在患者的有 HD 的。 這暗示動物設計是與學習人力 HD 和測試潛在的處理相關。

要走向此結論，科學家評定 HD 七個不同基因改造的鼠標設計基因表達配置文件，表示不同的情況和疾病階段。 這些配置文件澄清蛋白質 hungtintin 的不同的表單和劑量的作用在神經元的 transcriptional 活動。 他們然後設計了并且執行定量的相似性新穎的計算方法在將允許在基因表達之間的比較在鼠標和在人力患者的核糖核酸配置文件之間。 「有趣，不同的測試方法的結果聚合向顯示幾個可用的設計準確地概述被觀察的分子變化在人力 HD 上」，解釋 Luthi 卡特。 「它加下劃線這些動物設計的適合影響在亨廷頓疾病的基因副本藥物的潛伏期的測試的」。

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