Den første rapport at identificere de biologiske markører af narkolepsi bruge genekspression i hvide blodlegemer fastslår, at den MX2 genet, der er relevante for immunsystemet, er betydeligt mindre til udtryk i narcoleptics sammenlignet med normale forsøgspersoner.
Dette ligger til grund for abnormiteter i blodet celler af personer, der lider af narkolepsi, ifølge en undersøgelse offentliggjort i august 1. udgave af tidsskriftet SLEEP.
Susumu Tanaka, ph.d., fra Tokyo Institute of Psychiatry i Japan, gennemførte undersøgelse fra en pulje af total ribonukleinsyre (RNA), en nukleinsyre polymer, der spiller flere vigtige roller i de processer, der oversætter den genetiske information fra DNA til protein produkter, fra 12 patienter med narkolepsi med katapleksi og fra 12 alder-og køn-matchede raske kontrolpersoner. Den poolede prøver blev oprindeligt screenet for kandidatgener for narkolepsi ved forskellen display analyse ved hjælp annealing kontrol primere (AVS).
Den anden screening af prøverne blev udført af semikvantitative polymerase chain reaction (PCR), en biokemi og molekylær biologi teknik til at isolere og eksponentielt en uddybning af et fragment eller sekvens af interesse DNA, via enzymatisk replikation, uden at bruge en levende organisme, ved hjælp af gen -specifikke primere.
Endelig blev udtrykket niveauer af kandidatgener bekræftes yderligere af kvantitativ real-time PCR ved hjælp af et nyt sæt prøver: 20 patienter med narkolepsi med katapleksi og 20 raske kontrolpersoner.
Ifølge undersøgelsen, afslørede den anden screening differentieret ekspression af fire kandidatgener, heriblandt MX2 blev bekræftet som en markant ned-regulerede gen i de hvide blodlegemer af narkolepsi patienter ved kvantitativ real-time PCR.