Le premier rapport pour identifier les marqueurs biologiques de la narcolepsie en utilisant l'expression des gènes dans les globules blancs constate que le gène MX2, qui est pertinent pour le système immunitaire, est nettement moins exprimés dans les narcoleptiques par rapport aux sujets normaux.
Cela sous-tend les anomalies dans les cellules du sang des personnes souffrant de narcolepsie, selon une étude publiée dans le numéro le 1er août de la revue Sleep.
Susumu Tanaka, PhD, de l'Institut de psychiatrie de Tokyo au Japon, a mené l'étude à partir d'un pool d'acide ribonucléique total (ARN), un acide nucléique de polymère qui joue plusieurs rôles importants dans le processus qui traduisent l'information génétique de l'ADN dans des produits protéiques, à partir de 12 patients atteints de narcolepsie avec cataplexie et de 12 l'âge et le sexe témoins sains appariés. Les échantillons réunis ont été initialement projeté de gènes candidats pour la narcolepsie par analyse différentielle d'affichage en utilisant des amorces de contrôle de recuit (ACP).
La deuxième projection des échantillons a été réalisée par réaction en chaîne par polymérase semi-quantitative (PCR), une technique de biochimie et biologie moléculaire pour isoler et de façon exponentielle amplification d'un fragment ou une séquence d'intérêt de l'ADN, via la réplication enzymatique, sans l'aide d'un organisme vivant, en utilisant des gènes amorces spécifiques.
Enfin, les niveaux d'expression des gènes candidats ont été confirmées par quantitative PCR en temps réel en utilisant une nouvelle série d'échantillons: 20 patients atteints de narcolepsie avec cataplexie et 20 témoins sains.
Selon l'étude, la deuxième projection a révélé l'expression différentielle de quatre gènes candidats, parmi lesquels MX2 a été confirmé comme un gène de manière significative régulé à la baisse dans les globules blancs des patients narcoleptiques par quantitative PCR en temps réel.