Virginia Commonwealth University forskere studerer hemoglobin gener, har mutasjoner som spiller en rolle i genetisk blodsykdommer som sigdcelleanemi og beta-talassemi, identifisert to proteiner som er ansvarlig for regulering av overlappende grupper av gener under utviklingen av røde blodlegemer.
Funnene kan peke forskere til fremtidig genterapi for pasienter med sigdcelleanemi og beta-talassemi.
I en artikkel pre-publisert online 3 august som en First Edition Paper i tidsskriftet Blood, tidsskriftet til American Association for hematologi, rapporterte forskerne at et protein kalt KLF2 koordinater med et beslektet og godt studert transkripsjonsfaktor, EKLF, i reguleringen av embryonale globin gener ansvarlig for utviklingen av musen embryonale røde blodlegemer.
EKLF spiller en sentral rolle i utvikling regulering av den voksne beta-globin genet, og er avgjørende for modning og stabilitet av voksne røde blodlegemer. KLF2 er et protein avgjørende for å lage embryonale røde blodlegemer.
Dersom EKLF og KLF2 kan slå på embryonale globin gener i voksne celler vi vet ikke om dette er sant ennå - så disse funnene kan gi en genterapi tilnærming til behandling av sigdcelleanemi og beta-talassemi. Det er veletablert at uttrykket av embryonale globin gener kan bidra til å forbedre disse sykdommene, sier Joyce A. Lloyd, Ph.D., førsteamanuensis i human genetikk ved VCU Massey Cancer Center, og tilsvarende forfatteren for denne studien.
Lloyd team studerte genuttrykk og rødt blod celle utvikling i musen embryo. De brukte mus embryo mangler både KLF2 og EKLF gener for å vise at embryonale globin uttrykket er sterkt redusert, og at barna derfor er blodfattig, sammenlignet med mus mangler KLF2 eller EKLF alene.