In een document in de dagboekWetenschap wordt gepubliceerd, decoderen de wetenschappers van genetica en academische collega's van het Nationale Universitaire Ziekenhuis in Reykjavik en de Universiteit van Uppsala in Zweden meldt de ontdekking van twee gemeenschappelijke enige brievenvariaties (SNPs) in de opeenvolging van het menselijke genoom dat om van vrijwel alle gevallen van een belangrijk subtype van glaucoom schijnt rekenschap te geven dat.
SNPs wordt gevestigd in het gen LOXL1 op chromosoom 15, en confer respectievelijk 26 vouwen en 8 keer verhogingen van risico van afschilferingsglaucoom in vergelijking met de versies met lage risico's van de zelfde tellers. Ongeveer 25% van die in de Ijslandse en Zweedse studiecohorten werden gevonden om twee exemplaren van de hoogste risicovariant te hebben, zettend hen bij ongeveer 100 keer de waarschijnlijkheid van het ontwikkelen van afschilferingsglaucoom (XFG) zoals zijn individuen met de versie met lage risico's van zelfde SNP. De proteïne LOXL1 door het gen wordt gecodeerd is betrokken bij de vorming van elastinevezels die, wanneer zij in het oog accumuleren, XFG die veroorzaken.
Het document, confer getiteld „Gemeenschappelijke opeenvolgingsvarianten in de LOXL1 gengevoeligheid aan afschilferingsglaucoom“, wordt gepubliceerd ay in de online uitgave van Wetenschap, en zal in een aanstaande af:drukken uitgave van het dagboek verschijnen.
„Deze ontdekking is opmerkelijk en belangrijk omdat de genetica ons rechtstreeks heeft geleid tot wat de enige oorzaak van een verwoestende gemeenschappelijke ziekte schijnt te zijn. Het risico door deze varianten wordt is dusdanig dat het van vrijwel alle gevallen van afschilferingsglaucoom verleend rekenschap geeft betekent, dat dat als wij het effect van deze varianten kunnen neutraliseren wij de ziekte zouden kunnen elimineren die. De proteïne LOXL1 door dit gen wordt gemaakt schijnt om een rol in de accumulatie van microfibullar stortingen te spelen die XFG, verstrekkend een veelbelovend mechanisme om voor het ontwikkelen van therapie veroorzaakt te richten die. Wij zijn van plan om extra studies uit te voeren om te onderzoeken hoe wij uit dit het vinden kunnen voordeel halen om drug met ontdekking te beginnen,“ bovengenoemde Kari Stefansson, decodeert CEO van.