Julkaistussa Science-lehdessä, tutkijat DEKOODATA genetiikan ja akateemisen kollegansa National University Hospital Reykjavikissa ja Uppsalan yliopistossa Ruotsissa raportissa löytö kaksi yhteistä yhdestä kirjaimesta vaihtelua (SNP) siinä järjestyksessä ihmisen genomin, jotka näyttävät huomioon lähes kaikissa tapauksissa merkittävä alatyypin glaukooma.
SNP sijaitsevat LOXL1 geeni kromosomissa 15, ja antaa vastaavasti 26-kertainen ja 8-kertainen nousu riskiä hilseily glaukooman verrattuna matalan riskin versioita samasta markkereita. Noin 25% niistä islanniksi ja ruotsalaisen tutkimuksen kohortit todettiin kaksi kopiota suurin riski variantti, laittamalla ne noin 100 kertaa todennäköisyys kehittää hilseily glaukooma (XFG) kuten myös yksilöiden alhainen riski versio samasta SNP. LOXL1 proteiinia koodaa geeni on mukana muodostumista elastiinikuiduista jotka, jos ne kertyvät silmään, syy XFG.
Paperi, jonka otsikko on "Yhteinen järjestyksessä variantit LOXL1 geeni antaa alttius hilseily glaukooma", on julkaistu Ay on online painos Tiede ja ilmestyy tulevan painetussa lehdessä.
"Tämä löytö on merkittävä ja tärkeä, koska genetiikka on johtanut meidät suoraan, mikä näyttää olevan ainoa syy tuhoisa yleinen sairaus. Riski myönnettyä nämä vaihtoehdot on sellainen, että sen osuus lähes kaikissa tapauksissa hilseily glaukooma, eli jos voimme neutraloida vaikutukset ovat muunnelmia voisimme poistaa tauti. LOXL1 proteiini tehdä tämä geeni vaikuttaa osansa kertyminen microfibullar talletuksia joka aiheuttaa XFG, joka tarjoaa lupaavia mekanismi kohdistaa kehittää hoitoa. Aiomme tehdä lisätutkimuksia selvittää, miten voimme hyödyntää Tämän löydöksen aloittaa lääkekehityksen ", sanoi Kari Stefánsson toimitusjohtaja Decode.